SE-ATLAS

Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle Syndrome COFS Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Hétérotopie neuronale nodulaire Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Syndrome de Mowat-Wilson Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Holoprosencéphalie semi-lobaire Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de Filippi Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B Syndrome de Moynahan Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 PGM3-CDG Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de microdélétion 3p25.3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Hydrocéphalie congénitale non communicante Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome 3C Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome de Kagami-Ogata Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Syndrome ANE Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de Crane-Heise Syndrome KBG Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de Fryns Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Achondroplasie Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome de Galloway-Mowat Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Spectre de dysplasie septo-optique AICA-ribosidurie Syndrome de Zechi-Ceide Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome MMEP Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Cockayne-Syndrom Typ 3 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom White-Sutton-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Biemond-Syndrom Typ 2 Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Weaver-Williams-Syndrom Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Aymé-Gripp-Syndrom Haaranomalien-Photosensibilität-Intelligenzminderung-Syndrom Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom Steinfeld-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Lissenzephalie Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien 3MC-Syndrom Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Down-Syndrom Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Woodhouse-Sakati-Syndrom Mikro-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom Transketolase-Mangel Cohen-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 GMS-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom Takenouchi-Kosaki-Syndrom Prolidase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Hall-Riggs-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs Osteochondrodysplasie, komplexe letale Zimmerman-Laband-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Zerebro-okulo-nasales Syndrom Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom Sturge-Weber-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Harrod-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Hartsfield-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Costello-Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom Angelman-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Intelligenzminderung Typ Wolff WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen C-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Fountain-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Neuroektodermales endokrines Syndrom Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Hennekam-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Lowry-Maclean-Syndrom Autismus, atypischer Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Dubowitz-Syndrom Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Pierpont-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Witteveen-Kolk-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Cantú-Syndrom 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Phelan-McDermid-Syndrom Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie 22q11.2-Deletionssyndrom Houge-Janssens-Syndrom Typ 1 Houge-Janssens-Syndrom Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O SLC35A2-CDG Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Dysäquilibrium-Syndrom SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Treacher-Collins-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Koolen-de Vries-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Freeman-Sheldon-Syndrom GAPO-Syndrom CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Alström-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Hemiplegie, alternierende, der Kindheit CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Ataxie, paroxysmale, familiäre Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Bardet-Biedl-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Stimmler-Syndrom CHARGE-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q44 Cockayne-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 FOXP1-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt Birk-Barel-Syndrom Trisomie 1q Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 5p-minus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Bainbridge-Ropers-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Myhre-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom MEND-Syndrom Temple-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Spastische Paraplegie Typ 7 Usher-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Shah-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Sialurie Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Polymikrogyrie Mikrodeletionssyndrom 7q31 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Chudley-McCullough-Syndrom Inversion/Duplikation Chromosom 15 Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Weaver-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Xia-Gibbs-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova Porenzephalie, familiäre Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Distale Monosomie 7q36 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Dysplasie, diastrophe Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome d'Okamoto Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de Temple-Baraitser SLC39A8-CDG Déficience intellectuelle syndromique non spécifique Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Temtamy Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome MEDNIK Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Porencéphalie Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Pseudoprogéria Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 Syndrome 47,XYY Syndrome 48,XXYY Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome L1 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2 Syndrome de Barth Hydrocéphalie congénitale communicante Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie focale migrante Encéphalopathie liée à STXBP1 Syndrome de croissance excessive de Malan Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Keppen-Lubinsky Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de Joubert Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1 Syndrome de Larsen Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Syndrome de Lamb-Shaffer Polymicrogyrie généralisée bilatérale Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Syndrome de Weiss-Kruszka Syndrome de Menke-Hennekam Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1 Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B Ataxie épisodique type 1 Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome de Rett Syndrome d'Axenfeld-Rieger Epilepsie-absence de l'enfance Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Sotos Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Dyspraxie verbale de développement isolée Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de microduplication 19p13.3 Syndrome HANAC Monosomie 18p Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de Rett atypique Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Syndrome de Kleefstra Syndrome de McDonough Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome ADNP