Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Différence du développement sexuel
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie rare des surrénales
- Acromégalie
- Insulinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
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Institutions de prise en charge 6
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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Associations de patients 1
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