SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculer l'itinéraire

langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 3

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 14

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulopathie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Basalmembrandefekt Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Sebastian-Syndrom HANAC-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Osteofibröse Dysplasie Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose ALys-Amyloidose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle AApoAI-Amyloidose Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dysplasie, metaphysäre C3-Glomerulonephritis Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Dysplasie, akromele Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, spondylodysplastische Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Tyrosinämie Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus, transienter Dysplasie, akromesomele Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Mikroangiopathie, thrombotische Vaskulitis durch ADA2-Mangel Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Chondrodysplasia punctata Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperkalziurie, idiopathische Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Dent-Krankheit Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Glomerulonephritis, rapid-progressive Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Nierendysplasie, bilaterale Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Nierendysplasie, unilaterale Azidose, renale tubuläre, distale Phaeochromozytom, sporadisches Arthritis, reaktive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Galloway-Mowat-Syndrom Megakalikose, kongenitale, unilaterale Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Carnitin-Mangel, primärer systemischer Osteolyse, primäre Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Nagel-Patella-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Hyperlipidämie, seltene Nephronophthise, spät beginnende Form Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Tyrosinämie Typ 3 Nephronophthise, infantile Form Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Azidose, renale tubuläre, primäre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Nephronophthise, juvenile Form Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Bickerstaff-Enzephalitis NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Dysgenesie, renale tubuläre Thrombozytopenie May-Hegglin Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Phenylketonurie Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Katecholamin-produzierender Tumor Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Bartter-Syndrom, pränatales Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Glomerulonephritis, primäre membranöse Bartter-Syndrom Typ 3 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Peroxisomale Krankheit Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Apparenter Mineralocorticoid Exzess Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Ekstrophie-Epispadie-Komplex Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystinurie Typ B Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Hypertension, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Xanthinurie, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Kosaki-Großwuchs-Syndrom Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Carnitin-Stoffwechselstörung Nierenkrankheit, seltene X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Alport-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Tyrosinämie Typ 1 Epstein-Syndrom Pseudopseudohypoparathyreoidismus Senior-Boichis-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Megaureter, kongenitaler primärer Kollagen Typ III-Glomerulopathie Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Fechtner-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Frasier-Syndrom WAGR-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Pseudoxanthoma elasticum Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Mischkollagenose, überlappende Zystinurie Dent-Krankheit Typ 1 Oligomeganephronie Nierendysplasie, multizystische Pierson-Syndrom Urachuszyste Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Glomerulopathie, primäre Galaktosämie Nierenhypoplasie Cacchi-Ricci-Syndrom Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Nierenagenesie, unilaterale RHYNS-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Megazystis-Megaureter-Syndrom Gitelman-Syndrom Williams-Syndrom Diabetes insipidus, nephrogener Mégacalicose congénitale Valve de l'urètre postérieur Vascularite rare de l'enfant Dysplasie osseuse primaire Exstrophie de la vessie Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Vascularite non classifiée Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Maladie de stockage du glycogène Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Duplication de l'urètre Maladie des urines sirop d'érable Paragangliomes multiples avec polycythémie Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Dermatomyosite juvénile Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie rénale multikystique unilatérale Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie spondylo-métaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Liddle Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Malformation du rein et des voies urinaires Hyperthyroïdie gestationnelle Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Dysplasie rénale multikystique bilatérale Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Maladie rénale nail-patella-like Méga-uretère primitif obstructif congénital Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale Méga-uretère primitif congénital avec reflux Hypoplasie rénale unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Paragangliome sécrétant sporadique Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Epispadias isolé Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome prune belly Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Dysplasie rénale Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Corticosurrénalome Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome hémolytique et urémique atypique Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Hyperoxalurie primitive Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

Possibilités de support 6

# Personne à contacter
1
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

2
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

4
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

5
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Dr. med. Jan Schönberger, PD Dr. Thorsten Langer

0761 27043520
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

6
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 28.04.2026