Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Alle Einträge 8
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
E-Mail
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Zystische Fibrose
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, seltene
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Osteogenesis imperfecta
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Ataxie, seltene
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Marfan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Zystische Fibrose
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, seltene
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Osteogenesis imperfecta
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Ataxie, seltene
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Marfan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Selbsthilfeorganisationen 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg