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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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Alle Einträge 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Schwannomatose
Mitochondriopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Neurofibromatose Typ 1
Spina bifida, isolierte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit
Mitochondriale Myopathie
Polymyositis
Myasthenia gravis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Nierenkrankheit, seltene
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Glykogenose
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose

2

7.843716043239663 48.0026963 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Ataxie, seltene
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Leukodystrophie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Loeys-Dietz-Syndrom

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Barth-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Vorhofflimmern, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Dermatomyositis
Mitochondriale Myopathie
Einschlusskörper-Myositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis
Myotone Dystrophie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Schwannomatose
Mitochondriopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Neurofibromatose Typ 1
Spina bifida, isolierte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit
Mitochondriale Myopathie
Polymyositis
Myasthenia gravis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Nierenkrankheit, seltene
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Glykogenose
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose

2

7.843716043239663 48.0026963 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Ataxie, seltene
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Leukodystrophie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Loeys-Dietz-Syndrom

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
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Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Barth-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Vorhofflimmern, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom

1

Selbsthilfeorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Dermatomyositis
Mitochondriale Myopathie
Einschlusskörper-Myositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis
Myotone Dystrophie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie

Impressum se-atlas Version: 1.67 - 08.09.2023