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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Care facility for children
Description

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 2

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 13

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulopathie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Basalmembrandefekt Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters HANAC-Syndrom Sebastian-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Osteofibröse Dysplasie Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose ALys-Amyloidose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle AApoAI-Amyloidose Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dysplasie, metaphysäre Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor C3-Glomerulonephritis Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Dysplasie, akromele Hyperoxalurie, primäre Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, spondylodysplastische Tyrosinämie Typ 2 Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, akromesomele Pseudohypoaldosteronismus, transienter Vaskulitis durch ADA2-Mangel Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Mikroangiopathie, thrombotische Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Chondrodysplasia punctata Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Hyperkalziurie, idiopathische Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Dent-Krankheit Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Glomerulonephritis, rapid-progressive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Nierendysplasie, bilaterale Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Azidose, renale tubuläre, distale Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Nierendysplasie, unilaterale Phaeochromozytom, sporadisches Galloway-Mowat-Syndrom Arthritis, reaktive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Megakalikose, kongenitale, unilaterale Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Carnitin-Mangel, primärer systemischer Nagel-Patella-Syndrom Osteolyse, primäre Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hyperlipidämie, seltene Nephronophthise, spät beginnende Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Tyrosinämie Typ 3 Nephronophthise, infantile Form Azidose, renale tubuläre, primäre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Bickerstaff-Enzephalitis NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Thrombozytopenie May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 1 Dysgénésie tubulaire rénale Phénylcétonurie Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Hyperoxalurie primitive type 3 Erreurs innées du métabolisme rares Tumeur sécrétrice de catécholamines Maladie lysosomale Hyperoxalurie primitive type 2 Xanthinurie type II Chondrodysplasie létale Xanthinurie type I Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Syndrome de Bartter anténatal Néphropathie tubulaire rare Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Mucoviscidose Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Syndrome de Bartter type 3 Maladie péroxysomale Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Purpura thrombotique thrombocytopénique Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Polykystose rénale autosomique récessive Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Exstrophie vésicale-épispadias Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Cystinurie type B Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Pseudohypoaldostéronisme type 2D Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Hypertension artérielle de cause génétique rare Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Pseudohypoaldostéronisme type 2E Tyrosinémie type 1 Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome d'Epstein Syndrome de Senior-Boichis Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Méga-uretère primitif congénital Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Pseudo-hypoparathyroïdie Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de Fechtner Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de Frasier Syndrome WAGR Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Pseudoxanthome élastique Sténose congénitale de l'artère rénale Cystinurie Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Oligoméganéphronie Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Syndrome de Pierson Kyste de l'ouraque Galactosémie Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Ectasie canaliculaire précalicielle Syndrome RHYNS Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Agénésie rénale unilatérale Syndrome de Denys-Drash Syndrome mégavessie-méga-uretères Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Gitelman Syndrome de Williams Diabète insipide néphrogénique Syndrome hémolytique et urémique atypique Vascularite rare de l'enfant Mégacalicose congénitale Valve de l'urètre postérieur Exstrophie de la vessie Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de stockage du glycogène Vascularite non classifiée Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Glomérulopathie lipoprotéinique Duplication de l'urètre Paragangliomes multiples avec polycythémie Maladie des urines sirop d'érable Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Dermatomyosite juvénile Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie rénale multikystique unilatérale Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Hypoplasie rénale bilatérale Syndrome de Liddle Dysplasie spondylo-métaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Dysplasie rénale multikystique bilatérale Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Malformation du rein et des voies urinaires Hyperthyroïdie gestationnelle Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Maladie rénale nail-patella-like Méga-uretère primitif obstructif congénital Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Proximal renal tubular acidosis Congenital primary megaureter, refluxing form Renal hypoplasia, unilateral Pseudohypoparathyroidism type 1A Senior-Loken syndrome Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion Renal tubular dysgenesis of genetic origin Bartter syndrome Fibronectin glomerulopathy Ochoa syndrome Sporadic secreting paraganglioma Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Isolated epispadias Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Bartter syndrome with hypocalcemia Slender bone dysplasia Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Joubert syndrome with oculorenal defect Rare infectious disease LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome Autosomal recessive Alport syndrome Autosomal dominant Alport syndrome Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoparathyroidism type 1B Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Prune belly syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Distal renal tubular acidosis with anemia Cystinuria type A Rare cause of hypertension Renal dysplasia Dent disease type 2 Renal coloboma syndrome Pauci-immune glomerulonephritis Adrenocortical carcinoma

Provided care options 5

# Contact person
1
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Website
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

2
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

4
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

5
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Last updated: 18.02.2026