SE-ATLAS

C3-Glomerulopathie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Sebastian-Syndrom HANAC-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Osteofibröse Dysplasie Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom C3-Glomerulonephritis Hypertension durch gain-of-function-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, spondylodysplastische Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Tyrosinämie Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus, transienter Dysplasie, akromesomele Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Mikroangiopathie, thrombotische Adenosin-Desaminase 2-Mangel Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperkalziurie, idiopathische Dent-Krankheit Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura Nierendysplasie, unilaterale Azidose, renale tubuläre, distale Phaeochromozytom, sporadisches Megakalikose, kongenitale, unilaterale Galloway-Mowat-Syndrom Arthritis, reaktive Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Carnitin-Mangel, primärer systemischer Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Osteolyse, primäre Hyperlipidämie, seltene Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Nephronophthise, infantile Form Tyrosinämie Typ 3 Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Azidose, renale tubuläre, primäre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Dysgenesie, renale tubuläre Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Thrombozytopenie May-Hegglin Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Lysosomale Speicherkrankheit Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Bartter-Syndrom Typ 3 Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Apparenter Mineralocorticoid Exzess Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystinurie Typ B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Xanthinurie, hereditäre Kosaki-Großwuchs-Syndrom Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Nierenkrankheit, seltene Alport-Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Epstein-Syndrom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Fechtner-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 WAGR-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Mischkollagenose, überlappende Dent-Krankheit Typ 1 Nierendysplasie, multizystische Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Glomerulopathie, primäre Nierenhypoplasie Nierenagenesie, unilaterale Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Megazystis-Megaureter-Syndrom Urethralklappen, posteriore Megakalikose, kongenitale Knochendysplasie, primäre Arthritis, idiopathische juvenile Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Urethra-Duplikation Ahornsirup-Krankheit Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie der Urethra Dermatomyositis, juvenile Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Hypourikämie, hereditäre renale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre Liddle-Syndrom Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Isovalerianazidämie Propionazidämie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Azidose, renale tubuläre, proximale Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nierenhypoplasie, unilaterale Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Urofaziales Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Infektionskrankheit, seltene LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Prune-Belly-Syndrom Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Seltene Ursache der Hypertension Nierendysplasie Renales-Kolobom-Syndrom Glomerulonephritis, pauci-immune Senior-Loken-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Dent-Krankheit Typ 2 Adrenokortikales Karzinom Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Lipoprotein-Glomerulopathie Tuberöse Sklerose Komplex Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Hyperoxalurie, primäre Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Vascularite rare de l'enfant Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique bilatérale Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Senior-Boichis Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome néphrotique idiopathique Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Oligoméganéphronie Cystinurie Diabète insipide néphrogénique Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Pseudoxanthome élastique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Ectasie canaliculaire précalicielle Rhombencéphalite de Bickerstaff Pseudo-hypoparathyroïdie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Syndrome de Frasier Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome de Gitelman Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire Basalopathie Amylose ALys Amylose AApoAI Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Néphronophtise tardive Xanthinurie type I Néphropathie tubulaire rare Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Xanthinurie type II Syndrome de Bartter anténatal Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Kyste de l'ouraque Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Syndrome nail-patella Mucoviscidose Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Méga-uretère primitif congénital Syndrome de Pierson Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome de Denys-Drash Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Purpura thrombotique thrombocytopénique Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Tyrosinémie type 1 Syndrome de Williams Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Dysplasie rénale bilatérale Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Glomérulonéphrite rapidement progressive Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Maladie de Wilson