SE-ATLAS

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Abetalipoproteinämie Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie malonique Acidurie urocanique Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Acéruléoplasminémie Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Alpha-mannosidose Alpha-mannosidose de l'adulte Alpha-mannosidose infantile Amylose Amylose ATTRV30M Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie de la biogenèse du péroxysome Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Anomalie de transport membranaire mitochondrial Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Anomalie du métabolisme du pyruvate Anomalie mitochondriale non spécifiée Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Aspartylglucosaminurie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie rare Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Atrophie optique autosomique dominante classique Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique B4GALT1-CDG Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration CADDS CLN10-Krankheit CLN4A-Krankheit CLN6-Krankheit CLN7-Krankheit COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Canalopathie musculaire Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chorée-acanthocytose Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Convulsions sensibles à l'acide folinique Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie D-2-Hydroxy-Glutarazidurie DDOST-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Dystonie dopa-sensible Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie neuroaxonale infantile Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Déficit en GM3 synthase Déficit en GTP cyclohydrolase I Déficit en acide lipoïque synthétase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en coenzyme Q10 Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en dopamine bêta-hydroxylase Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit isolé en ATP synthase Déficit isolé en complex III Déficit isolé en complexe I Déficit isolé en cytochrome C oxydase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit multiple en sulfatases Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Encéphalopathie glycinique Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L Encéphalopathie par déficit en prosaposine Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Encéphalopathie éthylmalonique Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Epilepsie myoclonique progressive type 3 Epilepsie pyridoxino-dépendante Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Farber-Krankheit Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Fucosidose Fumarazidurie GM1-Gangliosidose Typ 2 GM2-Gangliosidose, AB-Variante GNE-Myopathie Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM2 Glycin-Enzephalopathie, atypische Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Hurler-Scheie-Syndrom Hydroxykynuréninurie Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperphénylalaninémie modérée Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Hyperprolinémie type 2 Hyperprolinémie type I Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Intolérance à l'effort avec acidose lactique Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Kreatin-Mangel-Syndrom Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Leucodystrophie Leucodystrophie métachromatique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Leucodystrophie métachromatique juvénile Lipoyl-Transferase 1-Mangel MAN1B1-CDG MGAT2-CDG MOGS-CDG MPDU1-CDG Maladie CLN1 Maladie CLN11 Maladie CLN13 Maladie CLN2 Maladie CLN4B Maladie CLN5 Maladie CLN9 Maladie HSD10 Maladie HSD10 type atypique Maladie HSD10 type infantile Maladie HSD10 type néonatal Maladie de Canavan Maladie de Canavan modérée Maladie de Canavan sévère Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Hartnup Maladie de Huntington Maladie de Krabbe Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile Maladie de Salla Maladie de Salla sévère intermédiaire Maladie de Sandhoff Maladie de Sandhoff adulte Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Maladie du motoneurone Maladie du muscle squelettique Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Menkes-Syndrom Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 Mitochondriopathie Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Monoaminoxidase-A-Mangel Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Mucopolysaccharidose type 3 Mukolipidose Typ IV Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Neuroferritinopathie Neurometabolische Krankheit Neuromuskuläre Krankheit Neuromuskuläre Übertragungsstörung OBSOLET: CLN3-Krankheit OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Oxoglutarazidurie PMM2-CDG POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique type 7 Pearson-Syndrom Peters plus-Syndrom Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie modérée SLC35A1-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Sanfilippo-Krankheit Typ B Saug-/Schluckstörung Scheie-Syndrom Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sialidose type 1 Sialinsäure-Speicherkrankheit Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique Störungen der mitochondrialen Proteinimports Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Syndrome CDG-ALG2 Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CDG-SLC35A2 Syndrome CHIME Syndrome GRACILE Syndrome MEGDEL Syndrome NARP Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Syndrome de Barth Syndrome de Björnstad Syndrome de De Barsy Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome de Hurler Syndrome de Kufor-Rakeb Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de McLeod Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Perrault Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zellweger Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Syndrome de la peau ridée Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome salt-and-pepper TMEM165-CDG Tangier-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Triosephosphat-Isomerase-Mangel Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme energétique XYLT1-CDG Xanthomatose cérébrotendineuse aladie CLN8