SE-ATLAS

2-hydroxyglutaric aciduria 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel ALDH18A1-related De Barsy syndrome ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis ATTRV30M amyloidosis Abetalipoproteinämie Aceruloplasminämie Acyl-CoA dehydrogenase deficiency Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Adrenomyeloneuropathy Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia Adult-onset myasthenia gravis Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Alpha-Mannosidose, infantile Form Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 Alpha-mannosidosis Alpha-mannosidosis, adult form Amyloidosis Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Aspartylglukosaminurie Ataxia with vitamin E deficiency Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Autosomal dominant optic atrophy and cataract Autosomal dominant optic atrophy, classic form Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Autosomal recessive cutis laxa type 2A Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom B4GALT1-CDG Barth syndrome Beta-Ureidopropionase-Mangel Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Björnstad syndrome CADDS CHIME syndrome CLN1 disease CLN10-Krankheit CLN11 disease CLN13-Krankheit CLN2 disease CLN4A-Krankheit CLN4B disease CLN5-Krankheit CLN6-Krankheit CLN7-Krankheit CLN8 disease CLN9 disease COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, schwere Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Carnitin-Stoffwechselstörung Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Choreoakanthozytose Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration Classic phenylketonuria Coenzyme Q10 deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 14 Combined oxidative phosphorylation defect type 17 Combined oxidative phosphorylation defect type 2 Combined oxidative phosphorylation defect type 7 Combined oxidative phosphorylation defect type 9 Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome Congenital disorder of glycosylation with epilepsy as a major feature Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie D-2-Hydroxy-Glutarazidurie DDOST-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG De Barsy-Syndrom Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Dihydropteridine reductase deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of ketolysis Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dopa-sensitive Dystonie Dopamine beta-hydroxylase deficiency Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Early myoclonic encephalopathy Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Energiestoffwechselstörung Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination Ethylmalonic encephalopathy Exercise intolerance with lactic acidosis FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Farber-Krankheit Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Fatal infantile encephalopathy-pulmonary hypertension syndrome Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Folinic acid-responsive seizures Friedreich ataxia Fucosidosis Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Fumarazidurie GCS1-CDG GM1 gangliosidosis GM1 gangliosidosis type 1 GM1 gangliosidosis type 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM2-Gangliosidose GM2-Gangliosidose, AB-Variante GM3 synthase deficiency GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 GNE-Myopathie GRACILE syndrome GTP cyclohydrolase I deficiency Galactosialidosis Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency Gaucher disease type 2 Gaucher disease type 3 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome Guanidinoacetate methyltransferase deficiency HSD10 disease HSD10 disease, atypical type HSD10 disease, neonatal type HSD10-Krankheit, infantiler Typ Hartnup disease Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 Hereditäre spastische Paraplegie Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Huntington disease Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hydroxykynureninuria Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperprolinemia type 1 Hyperprolinemia type 2 Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile neuroaxonal dystrophy Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Intermediate severe Salla disease Isolated ATP synthase deficiency Isolated complex I deficiency Isolated complex III deficiency Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Krabbe-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Kreatin-Mangel-Syndrom Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kufor-Rakeb-Syndrom L-2-hydroxyglutaric aciduria L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Late-infantile/juvenile Krabbe disease Lesch-Nyhan syndrome Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophy Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Lipoic acid biosynthesis defect Liponsäure-Synthase-Mangel Lipoyl-Transferase 1-Mangel MAN1B1-CDG MEGDEL syndrome MGAT2-CDG MPDU1-CDG Malonazidurie McLeod neuroacanthocytosis syndrome Menkes-Syndrom Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder Metachromatic leukodystrophy, adult form Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Methylcobalamin deficiency type cblE Methylcobalamin deficiency type cblG Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Mitochondrial membrane transport disorder Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mitochondrial DNA Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA Mitochondrial substrate carrier disorder Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 Mitochondriopathie Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mohr-Tranebjaerg syndrome Monoaminoxidase-A-Mangel Motoneuronkrankheit Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Mucopolysaccharidosis type 3 Mukolipidose Typ IV Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Muscle-eye-brain disease Muscular channelopathy Myasthenia gravis Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 NARP syndrome Neonatal adrenoleukodystrophy Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neuroferritinopathie Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency Neurometabolische Krankheit Neuromuskuläre Krankheit Neuromuskuläre Übertragungsstörung Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form OBSELETE:Tay-Sachs disease, B1 variant OBSOLET: CLN3-Krankheit Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant Oxoglutarazidurie PLA2G6-associated neurodegeneration PMM2-CDG POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 PYCR1-related De Barsy syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pearson-Syndrom Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Peroxisomenbiogenesedefekt Perrault-Syndrom Peters plus-Syndrom Phenylketonurie Phenylketonurie, milde Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Proximal tubulopathy-diabetes mellitus-cerebellar ataxia syndrome Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pyridoxal phosphate-responsive seizures Pyridoxine-dependent epilepsy Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Pyruvat-Stoffwechselstörung Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency Pyruvate dehydrogenase deficiency RFT1-CDG Rare ataxia Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness Refsum-Krankheit Refsum-Krankheit, infantile Form Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Salla disease Salt-and-pepper syndrome Sandhoff disease, adult form Sandhoff disease, infantile form Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sanfilippo syndrome type A Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type D Sanfilippo-Krankheit Typ B Saug-/Schluckstörung Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Scheie-Syndrom Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Sialidosis type 1 Sialinsäure-Speicherkrankheit Sjögren-Larsson-Syndrom Skelettmuskel-Krankheit Spastic paraplegia type 7 Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend Störungen der mitochondrialen Proteinimports Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sulfatase-Mangel, multipler Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Sulfitoxidase-Mangel, isolierter TMEM165-CDG TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Tangier-Krankheit Tay-Sachs disease, juvenile form Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Triosephosphat-Isomerase-Mangel Unspecified mitochondrial disorder Urocanic aciduria Walker-Warburg-Syndrom Woodhouse-Sakati syndrome Wrinkly-Skin-Syndrom X-linked adrenoleukodystrophy X-linked cerebral adrenoleukodystrophy X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature XYLT1-CDG Xanthomatose, zerebrotendinöse Zellweger-Syndrom Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies Zerebellär-retinale Degeneration, infantile