SE-ATLAS

2-Hydroxy-Glutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ATP-Synthase-Mangel, isolierter Abetalipoproteinämie Aceruloplasminämie Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenomyeloneuropathie Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, infantile Form Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Alpha-mannosidose de l'adulte Amylose Amylose ATTRV30M Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux Anomalie mitochondriale non spécifiée Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Aspartylglukosaminurie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Ataxie rare Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Atrophie optique autosomique dominante classique Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom B4GALT1-CDG Barth-Syndrom Beta-Ureidopropionase-Mangel Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Björnstad-Syndrom CADDS CLN10-Krankheit CLN13-Krankheit CLN4A-Krankheit CLN5-Krankheit CLN6-Krankheit CLN7-Krankheit CLN9-Krankheit COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, schwere Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Carnitin-Stoffwechselstörung Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Choreoakanthozytose Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie D-2-Hydroxy-Glutarazidurie DDOST-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG De Barsy-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Dihydropteridinreduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dopa-sensitive Dystonie Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie neuroaxonale infantile Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en coenzyme Q10 Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit isolé en complex III Déficit isolé en complexe I Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Encéphalopathie éthylmalonique Energiestoffwechselstörung Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Epilepsie pyridoxino-dépendante Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Farber-Krankheit Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Folinsäure-abhängige Anfälle Friedreich-Ataxie Fucosidose Fumarazidurie GCS1-CDG GM1-Gangliosidose Typ 2 GM2-Gangliosidose GM2-Gangliosidose, AB-Variante GM3-Synthase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 GNE-Myopathie GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galactosialidose Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Gangliosidose à GM1 Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 3 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale HSD10-Krankheit HSD10-Krankheit, infantiler Typ HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Hartnup-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hydroxykynureninurie Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinémie type I Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Intolérance à l'effort avec acidose lactique Ionenkanalkrankheit, muskuläre Ketokörper-Stoffwechselstörung Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Krabbe-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Kreatin-Mangel-Syndrom Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kufor-Rakeb-Syndrom Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Leucodystrophie Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Liponsäure-Synthase-Mangel Lipoyl-Transferase 1-Mangel MAN1B1-CDG MGAT2-CDG MPDU1-CDG Maladie CLN1 Maladie CLN11 Maladie CLN2 Maladie CLN4B Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Huntington Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Salla sévère intermédiaire Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Malonazidurie Menkes-Syndrom Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 Mitochondriopathie Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Monoaminoxidase-A-Mangel Motoneuronkrankheit Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Mucopolysaccharidose type 3 Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myasthénie auto-immune Myasthénie auto-immune de l'adulte Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Neuroferritinopathie Neurometabolische Krankheit Neuromuskuläre Krankheit Neuromuskuläre Übertragungsstörung Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form OBSOLET: CLN3-Krankheit OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant Oxoglutarazidurie PMM2-CDG POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique type 7 Pearson-Syndrom Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Peroxisomenbiogenesedefekt Perrault-Syndrom Peters plus-Syndrom Phenylketonurie Phenylketonurie, milde Phénylcétonurie classique Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Pyruvat-Stoffwechselstörung Refsum-Krankheit Refsum-Krankheit, infantile Form SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Salla-Krankheit Salt-and-pepper-Syndrom Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sanfilippo-Krankheit Typ B Saug-/Schluckstörung Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Scheie-Syndrom Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sialidose Typ 1 Sialinsäure-Speicherkrankheit Sjögren-Larsson-Syndrom Skelettmuskel-Krankheit Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Störungen der mitochondrialen Proteinimports Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sulfatase-Mangel, multipler Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CHIME Syndrome GRACILE Syndrome MEGDEL Syndrome NARP Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de McLeod Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Syndrome muscle-oeil-cerveau TMEM165-CDG Tangier-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Triosephosphat-Isomerase-Mangel Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Urocanase-Azidurie Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom XYLT1-CDG Xanthomatose, zerebrotendinöse Zellweger-Syndrom Zerebellär-retinale Degeneration, infantile aladie CLN8