SE-ATLAS

3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Abetalipoproteinemia Aceruloplasminemia Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie urocanique Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie Adult Krabbe disease Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Adult-onset dystonia-parkinsonism Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Alpha-mannosidose Alpha-mannosidose de l'adulte Alpha-mannosidosis, infantile form Amish infantile epilepsy syndrome Amylose Amylose ATTRV30M Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial Anomalie de transport membranaire mitochondrial Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Anomalie mitochondriale non spécifiée Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Aspartylglucosaminuria Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie rare Atrophie optique autosomique dominante classique Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Atypical glycine encephalopathy Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome B4GALT1-CDG Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Beta-ureidopropionase deficiency Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease CADDS CLN10 disease CLN13 disease CLN4A disease CLN5 disease CLN6 disease CLN7 disease CLN9 disease COASY protein-associated neurodegeneration COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Canalopathie musculaire Canavan disease Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Cerebrotendinous xanthomatosis Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Choreoacanthocytosis Chronic diarrhea with villous atrophy Combined oxidative phosphorylation defect type 11 Combined oxidative phosphorylation defect type 13 Combined oxidative phosphorylation defect type 15 Combined oxidative phosphorylation defect type 4 Combined oxidative phosphorylation defect type 8 Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Congenital disorder of glycosylation with neurological involvement Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Congenital muscular dystrophy without intellectual disability Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Convulsions sensibles à l'acide folinique Creatine deficiency syndrome Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 D,L-2-hydroxyglutaric aciduria D-2-hydroxyglutaric aciduria DDOST-CDG DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG De Barsy syndrome Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Disorder of energy metabolism Dopa-responsive dystonia Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras Déficit en GM3 synthase Déficit en GTP cyclohydrolase I Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en coenzyme Q10 Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en dopamine bêta-hydroxylase Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Déficit isolé en complexe I Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Encephalopathy due to prosaposin deficiency Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Encéphalopathie éthylmalonique Epilepsie pyridoxino-dépendante FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 Farber disease Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Free sialic acid storage disease Free sialic acid storage disease, infantile form Fucosidose Fumaric aciduria GM1 gangliosidosis type 2 GM2 gangliosidosis GM2 gangliosidosis, AB variant GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 GNE myopathy Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 3 Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Glycine encephalopathy HSD10 disease, infantile type Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency Hereditary spastic paraplegia Homocystinuria without methylmalonic aciduria Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Hurler syndrome Hurler-Scheie syndrome Hydroxykynuréninurie Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Hypermethioninemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency Hyperprolinémie type 2 Hyperprolinémie type I Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Infantile Krabbe disease Infantile Refsum disease Infantile cerebellar-retinal degeneration Infantile glycine encephalopathy Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Infantile neuroaxonal dystrophy Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Intermediate severe Salla disease Intolérance à l'effort avec acidose lactique Isolated ATP synthase deficiency Isolated complex III deficiency Isolated cytochrome C oxidase deficiency Isolated oxidative phosphorylation complex disorder Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Isolated sulfite oxidase deficiency Krabbe disease Kufor-Rakeb syndrome L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Leucodystrophie Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Leucodystrophie métachromatique juvénile Leukocyte adhesion deficiency type II Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Lipoic acid synthetase deficiency Lipoyl transferase 1 deficiency Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency MAN1B1-CDG MGAT2-CDG MOGS-CDG MPDU1-CDG Maladie CLN1 Maladie CLN11 Maladie CLN2 Maladie CLN4B Maladie HSD10 Maladie HSD10 type atypique Maladie HSD10 type néonatal Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Hartnup Maladie de Huntington Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Salla Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Malonic aciduria McLeod neuroacanthocytosis syndrome Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Menkes disease Metachromatic leukodystrophy Methionine adenosyltransferase I/III deficiency Methylcobalamin deficiency type cblDv1 Mild Canavan disease Mild hyperphenylalaninemia Mild phenylketonuria Mitochondrial DNA depletion syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies Mitochondrial DNA maintenance syndrome Mitochondrial DNA-related dystonia Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Mitochondrial disease Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes Mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis Mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with no known mechanism Mitochondrial protein import disorder Mitochondrial trifunctional protein deficiency Monoamine oxidase A deficiency Motor neuron disease Mucolipidosis type IV Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Mucopolysaccharidose type 3 Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 1 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 Multiple sulfatase deficiency Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome Neonatal glycine encephalopathy Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency Neurodegeneration with brain iron accumulation Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Neuroferritinopathy Neurometabolic disease Neuromuscular disease Neuromuscular junction disease Neuronal ceroid lipofuscinosis Niemann-Pick disease type C Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 OBSOLETE: CLN3 disease Oxoglutaric aciduria PMM2-CDG POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique type 7 Pearson syndrome Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy Peroxisome biogenesis disorder Perrault syndrome Peters plus syndrome Phenylketonuria Phénylcétonurie classique Pontocerebellar hypoplasia type 6 Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Progressive myoclonic epilepsy type 3 Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency Pyruvate metabolism disorder Rare sucking/swallowing disorder Refsum disease Rhizomelic chondrodysplasia punctata Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4 Sandhoff disease Sandhoff disease, adult form Sandhoff disease, juvenile form Sanfilippo syndrome type B Scheie syndrome Severe Canavan disease Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Sialidose type 1 Sjögren-Larsson syndrome Skeletal muscle disease Spinocerebellar ataxia type 28 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CHIME Syndrome GRACILE Syndrome MEGDEL Syndrome NARP Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome de Barth Syndrome de Björnstad Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome salt-and-pepper Systemic primary carnitine deficiency TMEM165-CDG Tangier disease Tay-Sachs disease Tay-Sachs disease, adult form Tay-Sachs disease, infantile form Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Triose phosphate-isomerase deficiency Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Walker-Warburg syndrome Wrinkly skin syndrome X-linked cerebral adrenoleukodystrophy X-linked creatine transporter deficiency XYLT1-CDG Zellweger syndrome aladie CLN8