SE-ATLAS

2-Hydroxy-Glutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ATP-Synthase-Mangel, isolierter Abêtalipoprotéinémie Aceruloplasminämie Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie fumarique Acidurie oxoglutarique Acidurie urocanique Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenomyeloneuropathie Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Alpha-Mannosidose Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Alpha-mannosidose de l'adulte Alpha-mannosidose infantile Amylose Amylose ATTRV30M Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie d'import des protéines mitochondriales Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux Anomalie du métabolisme du pyruvate Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Anomalie mitochondriale non spécifiée Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Aspartylglukosaminurie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Ataxie rare Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Atrophie optique autosomique dominante classique Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique B4GALT1-CDG Barth-Syndrom Björnstad-Syndrom CADDS CHIME-Syndrom CLN13-Krankheit CLN5-Krankheit CLN9-Krankheit COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, schwere Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Choreoakanthozytose Convulsions sensibles à l'acide folinique Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile DDOST-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dopa-sensitive Dystonie Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Déficit en GM3 synthase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Déficit en coenzyme Q10 Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Déficit en lipoyl transférase 1 Déficit en monoamine oxydase A Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit isolé en complexe I Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit isolé en sulfite oxydase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Déficit systémique primaire en carnitine Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Encéphalopathie éthylmalonique Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Epilepsie pyridoxino-dépendante Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Friedreich-Ataxie Fucosidose GCS1-CDG GM1-Gangliosidose GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galaktosialidose Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 2 Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM2 Gangliosidose à GM2 variant AB Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale HSD10-Krankheit, infantiler Typ HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Hartnup-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Huntington-Krankheit Hurler-Syndrom Hydroxykynureninurie Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinémie type I Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile neuroaxonale Dystrophie Intolérance à l'effort avec acidose lactique Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Ketokörper-Stoffwechselstörung Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kufor-Rakeb-Syndrom Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Leucodystrophie Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Liponsäure-Synthase-Mangel MAN1B1-CDG MEGDEL-Syndrom MGAT2-CDG MPDU1-CDG Maladie CLN1 Maladie CLN10 Maladie CLN11 Maladie CLN2 Maladie CLN4A Maladie CLN4B Maladie CLN6 Maladie CLN7 Maladie HSD10 Maladie de Farber Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Krabbe Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Krabbe infantile Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Menkes Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile Maladie de Sandhoff Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie de Tangier Maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de surcharge en acide sialique libre Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Maladie mitochondriale Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Maladie neuromusculaire Maladie neurométabolique Malonazidurie McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Motoneuronkrankheit Mucolipidose type IV Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Mucopolysaccharidose type 3 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Myopathie liée à GNE Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodégénérescence associée à FA2H Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Neuroferritinopathie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form OBSOLETE : Maladie CLN3 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte PMM2-CDG Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique type 7 Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Peroxisomenbiogenesedefekt Perrault-Syndrom Phenylketonurie Phenylketonurie, milde Phénylcétonurie classique Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Salla disease, intermediäre schwere Salla-Krankheit Salt-and-pepper-Syndrom Sandhoff-Krankheit, adulte Form Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Sialidose Typ 1 Sjögren-Larsson-Syndrom Skelettmuskel-Krankheit Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Sulfatase-Mangel, multipler Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Syndrome CDG-ALG2 Syndrome CDG-RFT1 Syndrome GRACILE Syndrome NARP Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Syndrome de De Barsy Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Pearson Syndrome de Peters plus Syndrome de Scheie Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Zellweger Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Syndrome de déficit en créatine Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Syndrome de la peau ridée Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation TMEM165-CDG Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Trouble du métabolisme energétique Trouble rare de la succion/déglutition Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal XYLT1-CDG Xanthomatose cérébrotendineuse Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Zitronensäurezyklusstörung aladie CLN8