SE-ATLAS

3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ATTRV30M-Amyloidose Abêtalipoprotéinémie Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie fumarique Acidurie malonique Acidurie oxoglutarique Acidurie urocanique Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acéruléoplasminémie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie Alpha-Mannosidose, adulte Form Alpha-mannosidose Alpha-mannosidose infantile Amyloidose Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie d'import des protéines mitochondriales Anomalie de la biogenèse du péroxysome Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Anomalie de transport membranaire mitochondrial Anomalie du métabolisme du pyruvate Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Aspartylglucosaminurie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie rare Ataxie spinocérébelleuse type 28 Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique B4GALT1-CDG Belastungsintoleranz mit Laktatazidose CADDS CLN1-Krankheit CLN2-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN8-Krankheit COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Canalopathie musculaire Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Chorée-acanthocytose Coenzym Q10-Mangel Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Convulsions sensibles à l'acide folinique Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile DDOST-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Dystonie dopa-sensible Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Déficit en GM3 synthase Déficit en GTP cyclohydrolase I Déficit en acide lipoïque synthétase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en dopamine bêta-hydroxylase Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Déficit en lipoyl transférase 1 Déficit en monoamine oxydase A Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit isolé en ATP synthase Déficit isolé en complexe I Déficit isolé en cytochrome C oxydase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit isolé en sulfite oxydase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit multiple en sulfatases Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Déficit systémique primaire en carnitine Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Encéphalopathie glycinique Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L Encéphalopathie par déficit en prosaposine Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Epilepsie myoclonique progressive type 3 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Ethylmalonsäure-Enzephalopathie Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Fucosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Gangliosidose à GM1 type 2 Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM2 Gangliosidose à GM2 variant AB Gaucher-Krankheit Typ 3 Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Homocystinurie, klassische Hydroxykynuréninurie Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel Hyperphénylalaninémie modérée Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperprolinémie type 2 Hyperprolinémie type I Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Infantile neuroaxonale Dystrophie Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Lesch-Nyhan-Syndrom Leucodystrophie métachromatique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Leucodystrophie métachromatique juvénile Leukodystrophie MAN1B1-CDG MEGDEL-Syndrom MGAT2-CDG MOGS-CDG MPDU1-CDG Maladie CLN10 Maladie CLN11 Maladie CLN13 Maladie CLN4A Maladie CLN5 Maladie CLN6 Maladie CLN7 Maladie CLN9 Maladie HSD10 Maladie HSD10 type atypique Maladie HSD10 type infantile Maladie HSD10 type néonatal Maladie de Canavan Maladie de Canavan modérée Maladie de Canavan sévère Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Maladie de Farber Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Hartnup Maladie de Huntington Maladie de Krabbe Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Krabbe infantile Maladie de Menkes Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile Maladie de Salla Maladie de Sandhoff Maladie de Sandhoff adulte Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie de Tangier Maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de surcharge en acide sialique libre Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Maladie du motoneurone Maladie du muscle squelettique Maladie mitochondriale Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie neuromusculaire Maladie neurométabolique McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mitochondriale Krankheit, unspezifische Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration Mucolipidose type IV Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 3 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Myasthenia gravis Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myopathie liée à GNE Neurodégénérescence associée à FA2H Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Neuroferritinopathie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form OBSOLETE : Maladie CLN3 Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form PMM2-CDG POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique type 7 Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie modérée Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom SLC35A1-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Salla disease, intermediäre schwere Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sialidose type 1 Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Syndrome CDG-ALG2 Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CDG-SLC35A2 Syndrome CHIME Syndrome GRACILE Syndrome NARP Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Syndrome de Barth Syndrome de Björnstad Syndrome de De Barsy Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Kufor-Rakeb Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Pearson Syndrome de Perrault Syndrome de Peters plus Syndrome de Scheie Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zellweger Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Syndrome de déficit en créatine Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Syndrome de la peau ridée Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome salt-and-pepper Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation TMEM165-CDG TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Trouble du métabolisme energétique Trouble rare de la succion/déglutition XYLT1-CDG Xanthomatose cérébrotendineuse