SE-ATLAS

2-Hydroxy-Glutarazidurie 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ATP-Synthase-Mangel, isolierter ATTRV30M-Amyloidose Abêtalipoprotéinémie Aceruloplasminämie Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Acidurie fumarique Acidurie oxoglutarique Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenomyeloneuropathie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, adulte Form Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Alpha-mannosidose infantile Amyloidose Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie d'import des protéines mitochondriales Anomalie du métabolisme du pyruvate Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Aspartylglukosaminurie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, seltene Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique B4GALT1-CDG Barth-Syndrom Belastungsintoleranz mit Laktatazidose Björnstad-Syndrom CADDS CHIME-Syndrom CLN1-Krankheit CLN13-Krankheit CLN2-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN5-Krankheit CLN8-Krankheit CLN9-Krankheit COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, schwere Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Choreoakanthozytose Coenzym Q10-Mangel Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte DDOST-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Dihydropteridinreduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dopa-sensitive Dystonie Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Déficit en lipoyl transférase 1 Déficit en monoamine oxydase A Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit isolé en sulfite oxydase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit systémique primaire en carnitine Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Ethylmalonsäure-Enzephalopathie FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Folinsäure-abhängige Anfälle Friedreich-Ataxie Fukosidose Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 GCS1-CDG GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM3-Synthase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 GRACILE-Syndrom GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galaktosialidose Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Gangliosidose à GM1 type 2 Gangliosidose à GM2 Gangliosidose à GM2 variant AB Gaucher-Krankheit Typ 2 Gaucher-Krankheit Typ 3 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel HSD10-Krankheit HSD10-Krankheit, infantiler Typ HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Hartnup-Syndrom Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Homocystinurie, klassische Huntington-Krankheit Hurler-Syndrom Hydroxykynureninurie Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile neuroaxonale Dystrophie Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Kelley-Seegmiller-Syndrom Ketokörper-Stoffwechselstörung Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kufor-Rakeb-Syndrom Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lesch-Nyhan-Syndrom Leukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Liponsäure-Biosynthese-Defekt Liponsäure-Synthase-Mangel MAN1B1-CDG MEGDEL-Syndrom MGAT2-CDG MPDU1-CDG Maladie CLN10 Maladie CLN4A Maladie CLN6 Maladie CLN7 Maladie de Farber Maladie de Krabbe Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Krabbe infantile Maladie de Menkes Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile Maladie de Sandhoff Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Tangier Maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de surcharge en acide sialique libre Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Maladie mitochondriale Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Maladie neuromusculaire Maladie neurométabolique Malonazidurie McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Motoneuronkrankheit Mucolipidose type IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mukopolysaccharidose Typ 3 Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Myasthenia gravis Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Myopathie liée à GNE NARP-Syndrom Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodégénérescence associée à FA2H Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Neuroferritinopathie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form OBSOLETE : Maladie CLN3 Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration PMM2-CDG POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Peroxisomenbiogenesedefekt Perrault-Syndrom Phenylketonurie Phenylketonurie, klassische Phenylketonurie, milde Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel RFT1-CDG Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Salla disease, intermediäre schwere Salla-Krankheit Salt-and-pepper-Syndrom Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Sialidose Typ 1 Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Sjögren-Larsson-Syndrom Skelettmuskel-Krankheit Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Sulfatase-Mangel, multipler Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides Syndrome CDG-ALG2 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Syndrome de De Barsy Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Pearson Syndrome de Peters plus Syndrome de Scheie Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Zellweger Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Syndrome de déficit en créatine Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Syndrome de la peau ridée Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation TMEM165-CDG TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Trouble du métabolisme energétique Trouble rare de la succion/déglutition Urocanase-Azidurie Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal XYLT1-CDG Xanthomatose cérébrotendineuse Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen Zerebellär-retinale Degeneration, infantile nkheit