Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
2-Hydroxy-Glutarazidurie
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel
3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
ATP-Synthase-Mangel, isolierter
ATTRV30M-Amyloidose
Abêtalipoprotéinémie
Aceruloplasminämie
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique
Acidurie D-2-hydroxyglutarique
Acidurie fumarique
Acidurie oxoglutarique
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenomyeloneuropathie
Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
Alpha-Mannosidose
Alpha-Mannosidose, adulte Form
Alpha-Mannosidose, infantile Form
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3
Amyloidose
Anomalie d'import des protéines mitochondriales
Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative
Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire
Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel
Aspartylglukosaminurie
Ataxie mit Vitamin E-Mangel
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
Ataxie spinocérébelleuse type 28
Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel
Ataxie, seltene
Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom
B4GALT1-CDG
Barth-Syndrom
Belastungsintoleranz mit Laktatazidose
Beta-Ureidopropionase-Mangel
Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien
Björnstad-Syndrom
CADDS
CHIME-Syndrom
CLN1-Krankheit
CLN13-Krankheit
CLN2-Krankheit
CLN4B-Krankheit
CLN5-Krankheit
CLN8-Krankheit
CLN9-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COG1-CDG
COG4-CDG
COG5-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
Canavan-Krankheit
Canavan-Krankheit, milde
Canavan-Krankheit, schwere
Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3
Choreoakanthozytose
Coenzym Q10-Mangel
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
DDOST-CDG
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DPM3-CDG
De Barsy-Syndrom
DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Dopa-sensitive Dystonie
Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel
Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase
Déficit en lipoyl transférase 1
Déficit en monoamine oxydase A
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase
Déficit en triose-phosphate isomérase
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
Déficit isolé en sulfite oxydase
Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Déficit systémique primaire en carnitine
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
Encéphalopathie glycinique atypique
Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
Energiestoffwechselstörung
Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani
Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel
Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel
Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert
Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel
Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung
Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9
Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom
Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie
Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Folinsäure-abhängige Anfälle
Friedreich-Ataxie
Fukosidose
Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13
GCS1-CDG
GM1-Gangliosidose
GM1-Gangliosidose Typ 1
GM1-Gangliosidose Typ 3
GM2-Gangliosidose
GM3-Synthase-Mangel
GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19
GRACILE-Syndrom
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
Galaktosialidose
Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel
Gangliosidose à GM1 type 2
Gangliosidose à GM2 variant AB
Gaucher-Krankheit Typ 2
Gaucher-Krankheit Typ 3
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glycin-Enzephalopathie
Glycin-Enzephalopathie, infantile
Glycin-Enzephalopathie, neonatale
Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
HSD10-Krankheit
HSD10-Krankheit, infantiler Typ
HSD10-Krankheit, neonataler Typ
HSD10-Mangel, atypische Form
Hartnup-Syndrom
Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
Hereditäre spastische Paraplegie
Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
Homocystinurie, klassische
Huntington-Krankheit
Hurler-Syndrom
Hydroxykynureninurie
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel
Hyperphenylalaninämie, milde
Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine
Hyperprolinämie Typ 2
Hyperprolinämie Typ I
Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose
Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette
Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom
Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie
Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit
Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III
Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte
Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel
Kelley-Seegmiller-Syndrom
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung
Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom
Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung
Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
Krabbe-Syndrom
Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter
Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
Kufor-Rakeb-Syndrom
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lesch-Nyhan-Syndrom
Leukodystrophie
Leukodystrophie, metachromatische
Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form
Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form
Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung
Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
Liponsäure-Biosynthese-Defekt
Liponsäure-Synthase-Mangel
MAN1B1-CDG
MEGDEL-Syndrom
MGAT2-CDG
MPDU1-CDG
Maladie CLN10
Maladie CLN4A
Maladie CLN6
Maladie CLN7
Maladie de Farber
Maladie de Krabbe infantile
Maladie de Menkes
Maladie de Sanfilippo type B
Maladie de Tangier
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de la jonction neuromusculaire
Maladie de surcharge en acide sialique libre
Maladie mitochondriale
Maladie neuromusculaire
Maladie neurométabolique
Malonazidurie
McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom
Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G
Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1
Mitochondriale Krankheit, unspezifische
Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
Motoneuronkrankheit
Mucolipidose type IV
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
Mukopolysaccharidose Typ 3
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
Myopathie liée à GNE
NARP-Syndrom
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathie
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form
OBSOLETE : Maladie CLN3
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form
Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant
Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
PMM2-CDG
POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11
POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14
PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom
Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Perrault-Syndrom
Phenylketonurie
Phenylketonurie, klassische
Phenylketonurie, milde
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie
Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie
Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel
Pyruvat-Stoffwechselstörung
RFT1-CDG
Refsum-Krankheit
Refsum-Krankheit, infantile Form
Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom
SLC35A1-CDG
SLC35A2-CDG
SRD5A3-CDG
SSR4-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4
Salla disease, intermediäre schwere
Salla-Krankheit
Salt-and-pepper-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Sandhoff-Krankheit, adulte Form
Sandhoff-Krankheit, infantile Form
Sandhoff-Krankheit, juvenile Form
Sanfilippo-Krankheit Typ A
Sanfilippo-Krankheit Typ C
Sanfilippo-Krankheit Typ D
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form
Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel
Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom
Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit
Sialidose Typ 1
Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv
Sjögren-Larsson-Syndrom
Skelettmuskel-Krankheit
Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend
Spastische Paraplegie Typ 7
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese
Störungen der Mitochondrienmembran (Transport)
Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Sulfatase-Mangel, multipler
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C
Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol
Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Syndrome de Hurler-Scheie
Syndrome de Pearson
Syndrome de Peters plus
Syndrome de Scheie
Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
Syndrome de déficit en créatine
Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial
Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
TMEM165-CDG
TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Trouble rare de la succion/déglutition
Urocanase-Azidurie
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom
Walker-Warburg-Syndrom
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Wrinkly-Skin-Syndrom
X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal
XYLT1-CDG
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Zellweger-Syndrom
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen
Zerebellär-retinale Degeneration, infantile
Zitronensäurezyklusstörung
nkheit