SE-ATLAS

2-Hydroxy-Glutarazidurie 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter 3-Methylglutaconazidurie ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Addison-Krankheit Adenom, Aldosteron-produzierendes Akromegalie Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Aminoacylase-Mangel Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Apnoe, infantile Argininbernsteinsäure-Krankheit Argininämie Aspergillose, allergische bronchopulmonale Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel B4GALT1-CDG Beta-Ketothiolase-Mangel Bronchiektasie, idiopathische Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung CAD-CDG CCDC115-CDG Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Cystinose DDOST-CDG DK1-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG Dysplasie, bronchopulmonale Emphysem, kongenitales lobäres Energiestoffwechselstörung Epilepsie, seltene Fanconi-Bickel-Syndrom Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fehlbildung des Respiratorischen System Fett-Stoffwechselstörung Fistel, broncho-biliäre kongenitale GCS1-CDG GNE-Myopathie Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Galaktose-Stoffwechselstörung Galaktosämie Galaktosämie, klassische Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 12 Glykogenose Typ 1a Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Glykogenose Typ 7 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel HSD10-Krankheit Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hyaluronidasemangel Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Hypoparathyreoidismus, seltener Hämorrhagie, alveoläre diffuse Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Isovalerianazidämie Kallmann-Syndrom Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Kongenitale Glykosylierungsstörung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Lungenagenesie Lungensequestration, kongenitale Lungenverletzung, akute Lysosomale Speicherkrankheit MAN1B1-CDG MGAT2-CDG MPDU1-CDG MPI-CDG Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte McCune-Albright-Syndrom Mekonium-Aspirationssyndrom Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Mikroangiopathie, thrombotische Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Mukopolysaccharidose Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 7 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Multipler Carboxylase-Mangel Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Nebenniereninsuffizienz, akute Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Nephronophthise Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Nieren/Harnwegsfehlbildung Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Organische Azidurie Organoazidopathie, klassische Organoazidopathie, zerebrale Ornithin-Transcarbamylase-Mangel PGM1-CDG PGM3-CDG PMM2-CDG Panbronchiolitis, diffuse Papillomatose, rekurrente respiratorische Peroxisomale Krankheit Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Propionazidämie Pubertas praecox, genetisch bedingte Pulmonale Hypoplasie, primäre Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung RFT1-CDG Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SLC39A8-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D Scheie-Syndrom Schweres akutes respiratorisches Syndrom Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Spontanpneumothorax, familiärer Stoffwechselstörung, sonstige Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Störung der Protein N-Glykosylierung Störung der Protein O-Glykosylierung Störung der multiplen Glykosylierung Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex TMEM165-CDG TMEM199-CDG Trachealagenesie Tracheobronchopathia osteochondroplastica Tracheomalazie, kongenitale Turner-Syndrom V-ATPase-Defekt Young-Syndrom Zilien-Dyskinesie, primäre Zitrullinämie Zwerchfellhernie, kongenitale Zystische Fibrose Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte