SE-ATLAS

3-methylglutaconic aciduria ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie argininosuccinique Acidurie organique classique Acidurie organique cérébrale Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidémie propionique Acromégalie Adénome producteur d'aldostérone Agression pulmonaire aiguë Agénésie pulmonaire Allergic bronchopulmonary aspergillosis Aminoacylase deficiency Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie de la N-glycosylation Anomalie de la O-glycosylation Anomalie de la V-ATPase Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalie des organelles type lysosomes Anomalie du complexe oligomérique du Golgi Anomalies multiples de la glycosylation Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Argininémie Autre maladie métabolique B4GALT1-CDG Bronchiectasie idiopathique Bronchiolitis obliterans Bronchopulmonary dysplasia CAD-CDG CCDC115-CDG Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Citrullinémie Combined malonic and methylmalonic acidemia Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Cystinosis DDOST-CDG DK1-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG Difference of sex development Différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of porphyrin and heme metabolism Dyskinésie ciliaire primitive Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Déficit en alpha-1-antitrypsine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit généralisé en galactose épimérase Déficit multiple en carboxylases Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Emphysème lobaire congénital Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Epilepsie rare Fente laryngo-trachéo-oesophagienne Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Galactosemia Galactosémie classique Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Glycogènose par déficit en glycogène synthase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Hernie de coupole diaphragmatique Hyaluronidase deficiency Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Hypoparathyroïdie rare Hémorragie alvéolaire diffuse Infantile apnea Insuffisance surrénalienne aiguë Kallmann syndrome MAN1B1-CDG MGAT2-CDG MOGS-CDG MPDU1-CDG MPI-CDG Maladie HSD10 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie d'Addison Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie de stockage du glycogène Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie lysosomale Maladie péroxysomale Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires Malformation du rein et des voies urinaires Malformation respiratoire Meconium aspiration syndrome Microangiopathie thrombotique Microlithiase pulmonaire alvéolaire Mucopolysaccharidose Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 4A Mucopolysaccharidose type 4B Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidose type 7 Mucoviscidose Myopathie liée à GNE Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Néphronophtise Néphronophtise infantile Néphronophtise juvénile Organic aciduria PGM1-CDG PGM3-CDG PMM2-CDG Panbronchiolite diffuse Papillomatose respiratoire récurrente Pneumonie nécrosante staphylococcique Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Pneumothorax spontané familial Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Primary pulmonary hypoplasia Puberté précoce génétique SLC35A1-CDG SLC39A8-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Syndrome CDG-ALG2 Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CDG-SLC35A2 Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Syndrome de Fanconi-Bickel Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Scheie Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Syndrome de Turner Syndrome de Young Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome respiratoire aigu sévère Séquestration pulmonaire congénitale TMEM165-CDG TMEM199-CDG Tracheal agenesis Tracheobronchopathia osteochondroplastica Trachéomalacie congénitale Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble du métabolisme du galactose Trouble du métabolisme energétique Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes