SE-ATLAS

3-hydroxyisobutyric aciduria 46,XX difference of sex development ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie 3-méthylglutaconique Acidurie argininosuccinique Acidurie organique Acidurie organique classique Acidurie organique cérébrale Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie propionique Acromégalie Adult polyglucosan body disease Agression pulmonaire aiguë Agénésie de la trachée Agénésie pulmonaire Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie de la N-glycosylation Anomalie de la V-ATPase Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Anomalie des organelles type lysosomes Anomalies multiples de la glycosylation Apnée infantile Argininemia Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome B4GALT1-CDG Bronchiectasie idiopathique Bronchiolite oblitérante CAD-CDG CCDC115-CDG Citrullinémie Classic galactosemia Congenital diaphragmatic hernia Congenital dyserythropoietic anemia type II Congenital pulmonary airway malformation Congenital respiratory-biliary fistula Congenital tracheomalacia Cystinose DDOST-CDG DK1-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG Defect in conserved oligomeric Golgi complex Diffuse panbronchiolitis Différence du développement sexuel Différence du développement sexuel 46,XY Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of biogenic amine metabolism and transport Disorder of energy metabolism Disorder of galactose metabolism Disorder of protein O-glycosylation Disorder of purine or pyrimidine metabolism Dysplasie broncho-pulmonaire Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Déficit en alpha-1-antitrypsine Déficit en aminoacylase Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en hyaluronidase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Déficit multiple en carboxylases Emphysème lobaire congénital Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Erythrocyte galactose epimerase deficiency Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Galactokinase deficiency Galactose epimerase deficiency Galactosémie Generalized galactose epimerase deficiency Glycogen storage disease Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Glycogènose par déficit en glycogène synthase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase HSD10 disease Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Hypoparathyroïdie rare Hypoplasie pulmonaire primitive Hémorragie alvéolaire diffuse Insuffisance surrénalienne aiguë Laryngotracheoesophageal cleft MAN1B1-CDG MGAT2-CDG MOGS-CDG MPDU1-CDG MPI-CDG Maladie d'Addison Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie lysosomale Maladie péroxysomale Malformation respiratoire Methylmalonic acidemia without homocystinuria Microangiopathie thrombotique Microlithiase pulmonaire alvéolaire Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidose type 7 Mucopolysaccharidosis Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Mucopolysaccharidosis type 4A Mucopolysaccharidosis type 4B Mucoviscidose Multiple endocrine neoplasia Multiple endocrine neoplasia type 1 Multiple endocrine neoplasia type 2 Myopathie liée à GNE Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Nephronophthisis Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Néphronophtise infantile Néphronophtise juvénile Ornithine transcarbamylase deficiency Other metabolic disease PGM1-CDG PGM3-CDG PMM2-CDG Papillomatose respiratoire récurrente Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Pneumothorax spontané familial Polyglucosan body myopathy type 1 Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Primary ciliary dyskinesia Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome Puberté précoce génétique Rare epilepsy Renal or urinary tract malformation Reunion Island Larsen-like syndrome SLC35A1-CDG SLC39A8-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Staphylococcal necrotizing pneumonia Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CDG-SLC35A2 Syndrome d'aspiration méconiale Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Syndrome de Fanconi-Bickel Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Kallmann Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Scheie Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Syndrome de Turner Syndrome de Young Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome respiratoire aigu sévère Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Séquestration pulmonaire congénitale TMEM165-CDG TMEM199-CDG Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Trouble du métabolisme des lipides Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac