SE-ATLAS

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie argininosuccinique Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Addison-Krankheit Adenom, Aldosteron-produzierendes Adult polyglucosan body disease Akromegalie Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Aminoacylase-Mangel Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie de la N-glycosylation Anomalie de la O-glycosylation Anomalie des organelles type lysosomes Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Apnoe, infantile Argininemia Aspergillose, allergische bronchopulmonale Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome Autre maladie métabolique B4GALT1-CDG Bronchiectasie idiopathique Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung CAD-CDG CCDC115-CDG Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Congenital diaphragmatic hernia Congenital tracheomalacia Cystinose DDOST-CDG DK1-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG Defect in conserved oligomeric Golgi complex Différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of energy metabolism Disorder of galactose metabolism Dyskinésie ciliaire primitive Dysplasie, bronchopulmonale Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit généralisé en galactose épimérase Déficit multiple en carboxylases Emphysème lobaire congénital Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Epilepsie rare Erythrocyte galactose epimerase deficiency Fanconi-Bickel-Syndrom Fehlbildung des Respiratorischen System Fett-Stoffwechselstörung Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires GNE-Myopathie Galactosémie classique Galaktosämie Glycogen storage disease Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogènose par déficit en glycogène synthase Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose Typ 12 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hyaluronidasemangel Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Hypoparathyroïdie rare Hämorrhagie, alveoläre diffuse Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Isovalerianazidämie Kallmann-Syndrom Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Laryngotracheoesophageal cleft Lungenagenesie Lungenverletzung, akute Lysosomale Speicherkrankheit MAN1B1-CDG MGAT2-CDG MOGS-CDG MPDU1-CDG MPI-CDG Maladie HSD10 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type C Maladie kystique rénale d'origine génétique Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires Malformation du rein et des voies urinaires Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte Mekonium-Aspirationssyndrom Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Microangiopathie thrombotique Microlithiase pulmonaire alvéolaire Mucopolysaccharidose Mucopolysaccharidose type 4B Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Mucopolysaccharidosis type 4A Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Nebenniereninsuffizienz, akute Nephronophthise, infantile Form Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Néphronophtise Néphronophtise juvénile Organische Azidurie Organoazidopathie, klassische Organoazidopathie, zerebrale PGM1-CDG PGM3-CDG PMM2-CDG Panbronchiolite diffuse Papillomatose respiratoire récurrente Peroxisomale Krankheit Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Polyglucosan body myopathy type 1 Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Propionazidämie Pubertas praecox, genetisch bedingte Pulmonale Hypoplasie, primäre RFT1-CDG SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SLC39A8-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Sanfilippo-Krankheit Typ D Scheie-Syndrom Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Spontanpneumothorax, familiärer Staphylococcal necrotizing pneumonia Störung der Geschlechtsentwicklung Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Störung der multiplen Glykosylierung Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Syndrome de McCune-Albright Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome respiratoire aigu sévère Séquestration pulmonaire congénitale TMEM165-CDG TMEM199-CDG Trachealagenesie Tracheobronchopathia osteochondroplastica Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Turner-Syndrom V-ATPase-Defekt Young-Syndrom Zitrullinämie Zystische Fibrose