Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
Acidurie 2-hydroxyglutarique
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Acidurie 3-hydroxyisobutyrique
Acidurie 3-méthylglutaconique
Acidurie argininosuccinique
Acidurie organique
Acidurie organique classique
Acidurie organique cérébrale
Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie
Acidémie propionique
Acromégalie
Adénome producteur d'aldostérone
Agression pulmonaire aiguë
Agénésie de la trachée
Agénésie pulmonaire
Anomalie congénitale de la glycosylation
Anomalie de la N-glycosylation
Anomalie de la O-glycosylation
Anomalie de la V-ATPase
Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol
Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
Anomalie des organelles type lysosomes
Anomalie du complexe oligomérique du Golgi
Anomalies multiples de la glycosylation
Anémie dysérythropoïétique congénitale type II
Apnée infantile
Argininémie
Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
Autre maladie métabolique
B4GALT1-CDG
Bronchiectasie idiopathique
Bronchiolite oblitérante
CAD-CDG
CCDC115-CDG
Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Citrullinémie
Cystinose
DDOST-CDG
DK1-CDG
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DPM3-CDG
Différence du développement sexuel
Différence du développement sexuel 46,XX
Différence du développement sexuel 46,XY
Dyskinésie ciliaire primitive
Dysplasie broncho-pulmonaire
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
Déficit d'adhésion leucocytaire type II
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Déficit en aminoacylase
Déficit en bêta-cétothiolase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en galactokinase
Déficit en galactose épimérase
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en hyaluronidase
Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit généralisé en galactose épimérase
Déficit multiple en carboxylases
Déficit érythrocytaire en galactose épimérase
Emphysème lobaire congénital
Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA
Epilepsie rare
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne
Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires
Galactosémie
Galactosémie classique
Glycogènose par déficit en glycogène synthase
Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase
Glycogénose par déficit en maltase acide
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase
Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Hernie de coupole diaphragmatique
Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase
Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire
Hypoparathyroïdie rare
Hypoplasie pulmonaire primitive
Hémorragie alvéolaire diffuse
Insuffisance surrénalienne aiguë
MAN1B1-CDG
MGAT2-CDG
MOGS-CDG
MPDU1-CDG
MPI-CDG
Maladie HSD10
Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch
Maladie d'Addison
Maladie de Sanfilippo type A
Maladie de Sanfilippo type B
Maladie de Sanfilippo type C
Maladie de Sanfilippo type D
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Maladie lysosomale
Maladie péroxysomale
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires
Malformation du rein et des voies urinaires
Malformation respiratoire
Microangiopathie thrombotique
Microlithiase pulmonaire alvéolaire
Mucopolysaccharidose
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée
Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 4
Mucopolysaccharidose type 4A
Mucopolysaccharidose type 4B
Mucopolysaccharidose type 6
Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive
Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive
Mucopolysaccharidose type 7
Mucoviscidose
Myopathie liée à GNE
Myopathie à corps de polyglucosane type 1
Myopathie à corps de polyglucosane type 2
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Néoplasie endocrinienne multiple
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Néoplasie endocrinienne multiple type 4
Néphronophtise
Néphronophtise infantile
Néphronophtise juvénile
PGM1-CDG
PGM3-CDG
PMM2-CDG
Panbronchiolite diffuse
Papillomatose respiratoire récurrente
Pneumonie nécrosante staphylococcique
Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte
Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance
Pneumothorax spontané familial
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Puberté précoce génétique
SLC35A1-CDG
SLC39A8-CDG
SRD5A3-CDG
SSR4-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Syndrome CDG-ALG2
Syndrome CDG-RFT1
Syndrome CDG-SLC35A2
Syndrome Larsen-like de la Réunion
Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme
Syndrome d'aspiration méconiale
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
Syndrome de Fanconi-Bickel
Syndrome de Hurler
Syndrome de Hurler-Scheie
Syndrome de Kallmann
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome de Scheie
Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
Syndrome de Turner
Syndrome de Young
Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules
Syndrome respiratoire aigu sévère
Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
Séquestration pulmonaire congénitale
TMEM165-CDG
TMEM199-CDG
Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique
Trachéomalacie congénitale
Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble du métabolisme energétique
Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes