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Galaktose-Stoffwechselstörung MAN1B1-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG MGAT2-CDG ALG9-CDG Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 GCS1-CDG ALG13-CDG B4GALT1-CDG Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Argininämie Tracheomalazie, kongenitale Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex Glykogenose Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Glykogenose Typ 3 Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Energiestoffwechselstörung Zwerchfellhernie, kongenitale Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogenose Typ 4 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Neoplasie, endokrine multiple Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel CAD-CDG Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Zilien-Dyskinesie, primäre Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Mukopolysaccharidose Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nephronophthise Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa DPAGT1-CDG Epilepsie, seltene TMEM199-CDG Stoffwechselstörung, sonstige HSD10-Krankheit Störung der Protein O-Glykosylierung Mukopolysaccharidose Typ 4B Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Nieren/Harnwegsfehlbildung Panbronchiolitis, diffuse Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel DPM3-CDG Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II PGM3-CDG Galaktokinase-Mangel Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fistel, broncho-biliäre kongenitale SRD5A3-CDG Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Beta-Ketothiolase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Schweres akutes respiratorisches Syndrom Hypoparathyreoidismus, seltener Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Protein N-Glykosylierung TMEM165-CDG Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Mikroangiopathie, thrombotische Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Multipler Carboxylase-Mangel Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Glykogenose Typ 1b Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Glykogenose Typ 1a Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend McCune-Albright-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Papillomatose, rekurrente respiratorische Emphysem, kongenitales lobäres 2-Hydroxy-Glutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form DK1-CDG Bronchiektasie, idiopathische Argininbernsteinsäure-Krankheit Lungensequestration, kongenitale Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Sanfilippo-Krankheit Typ A Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Sanfilippo-Krankheit Typ C Nephronophthise, juvenile Form Sanfilippo-Krankheit Typ B Nephronophthise, infantile Form Addison-Krankheit Lungenagenesie Fehlbildung des Respiratorischen System Sanfilippo-Krankheit Typ D Siegler-Brewer-Carey-Syndrom SLC35A2-CDG Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel RFT1-CDG Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Lysosomale Speicherkrankheit Isovalerianazidämie Mukopolysaccharidose Typ 1 Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Mukopolysaccharidose Typ 2 Propionazidämie Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 V-ATPase-Defekt Mukopolysaccharidose Typ 6 Glykogenose Typ 2, infantile Form Mukopolysaccharidose Typ 7 Spontanpneumothorax, familiärer Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Peroxisomale Krankheit Zystische Fibrose Fanconi-Bickel-Syndrom CCDC115-CDG Hämorrhagie, alveoläre diffuse Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel SLC35A1-CDG Hurler-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Scheie-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Hurler-Scheie-Syndrom Organoazidopathie, zerebrale Störung der multiplen Glykosylierung Zitrullinämie 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Organoazidopathie, klassische GNE-Myopathie Glykogenose Typ 12 Lungenverletzung, akute Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel SLC39A8-CDG Young-Syndrom Turner-Syndrom Pubertas praecox, genetisch bedingte Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel ALG11-CDG 3-Methylglutaconazidurie STT3A-CDG Kallmann-Syndrom Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Störung der Geschlechtsentwicklung DDOST-CDG Organische Azidurie Aminoacylase-Mangel Hyaluronidasemangel Trachealagenesie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Aspergillose, allergische bronchopulmonale Fett-Stoffwechselstörung PMM2-CDG Dysplasie, bronchopulmonale SSR4-CDG Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Tracheobronchopathia osteochondroplastica Mekonium-Aspirationssyndrom Pulmonale Hypoplasie, primäre Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung ALG6-CDG Apnoe, infantile Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte MPI-CDG PGM1-CDG MPDU1-CDG Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Galaktosämie DPM1-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG Glykogenose durch LAMP-2-Mangel STT3B-CDG ALG12-CDG Cystinose