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Pearson-Syndrom

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Alle Einträge 22

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Webseite

Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Systemische Sklerodermie
Polychondritis, rezidivierende
Autoinflammatorisches Syndrom

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1

3

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Immunologische Ambulanz

Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Immundefekt, primärer
Tuberkulose
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Mittelmeerfieber, familiäres
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Seltene Vaskulitis des Kindes
Dermatomyositis

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Webseite

069 63016063
069 63014202
Webseite

Immundefekt, primärer

7.83606818287808 48.00505823271782 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
Webseite
E-Mail

0761 27043021
E-Mail

Shwachman-Diamond-Syndrom
Aplastische Anämie, idiopathische
Fanconi-Anämie
Alpha-Thalassämie
Hämoglobinopathie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Sichelzellanämie
Myelodysplastische Syndrome

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail

Neutropenie, konstitutionelle
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

8.257145225761635 49.9909180334452 Zentrum für seltene pädiatrische hämato-onkologische Erkrankungen und Tumorprädisposition (ZSPE) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für seltene pädiatrische hämato-onkologische Erkrankungen und Tumorprädisposition (ZSPE) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172112
Webseite
E-Mail

Leukämie, akute lymphoblastische
Hämophilie B
Neuroblastom
Hämophilie A

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Pearson-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Coenzym Q10-Mangel
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
MELAS
Kearns-Sayre-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Barth-Syndrom

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Seltene Gerinnungsstörung
Hämophagozytose-Syndrom
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Sarkoidose
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail

Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Knochensarkom
Seltene Gerinnungsstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Organoazidopathie, klassische

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Webseite
E-Mail

WHIM-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Vici-Syndrom
Roifman-Syndrom

1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Mitochondriopathie
Muskeldystrophie
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Webseite
E-Mail

Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Diamond-Blackfan-Anämie
Anämie, sideroachrestische

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
Webseite
E-Mail

Neutropenie, zyklische
Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, konstitutionelle

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
E-Mail

Immundefekt, primärer

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Mitochondriopathie
Muskeldystrophie
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom

Versorgungseinrichtungen 18

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Webseite

Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Systemische Sklerodermie
Polychondritis, rezidivierende
Autoinflammatorisches Syndrom

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1

3

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Immunologische Ambulanz

Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Immundefekt, primärer
Tuberkulose
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Mittelmeerfieber, familiäres
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Seltene Vaskulitis des Kindes
Dermatomyositis

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Webseite

069 63016063
069 63014202
Webseite

Immundefekt, primärer

7.83606818287808 48.00505823271782 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
Webseite
E-Mail

0761 27043021
E-Mail

Shwachman-Diamond-Syndrom
Aplastische Anämie, idiopathische
Fanconi-Anämie
Alpha-Thalassämie
Hämoglobinopathie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Sichelzellanämie
Myelodysplastische Syndrome

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail

Neutropenie, konstitutionelle
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

8.257145225761635 49.9909180334452 Zentrum für seltene pädiatrische hämato-onkologische Erkrankungen und Tumorprädisposition (ZSPE) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für seltene pädiatrische hämato-onkologische Erkrankungen und Tumorprädisposition (ZSPE) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172112
Webseite
E-Mail

Leukämie, akute lymphoblastische
Hämophilie B
Neuroblastom
Hämophilie A

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Pearson-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Coenzym Q10-Mangel
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
MELAS
Kearns-Sayre-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Barth-Syndrom

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Seltene Gerinnungsstörung
Hämophagozytose-Syndrom
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Sarkoidose
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
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Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
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Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Knochensarkom
Seltene Gerinnungsstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Organoazidopathie, klassische

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
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WHIM-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Vici-Syndrom
Roifman-Syndrom

1

Patientenorganisationen 3

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
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Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Diamond-Blackfan-Anämie
Anämie, sideroachrestische

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
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Neutropenie, zyklische
Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, konstitutionelle

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
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Immundefekt, primärer

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