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Polyglucosan body myopathy type 1

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Marfan-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Nephronophthise
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zilien-Dyskinesie, primäre
Epilepsie, seltene
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Marfan syndrome
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Barth syndrome

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Bethlem-Myopathie
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Muskeldystrophie
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Motoneuronkrankheit
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Myasthenia gravis

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Marfan-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Nephronophthise
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zilien-Dyskinesie, primäre
Epilepsie, seltene
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Marfan syndrome
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Barth syndrome

1

Associations de patients 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Bethlem-Myopathie
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Muskeldystrophie
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Motoneuronkrankheit
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Myasthenia gravis

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