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Myopathie à corps de polyglucosane type 1

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulismus
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nephronophthise

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, familiäres
Vorhofflimmern, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Noonan-Syndrom

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Botulismus
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nephronophthise

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, familiäres
Vorhofflimmern, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Noonan-Syndrom

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

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