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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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Alle Einträge 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
MODY
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Gaumenspalte

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Amyotrophe Lateralsklerose
Myasthenia gravis
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Polymyositis
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Juvenile Myasthenia gravis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Carnitin-Stoffwechselstörung
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Friedreich-Ataxie
Vorhofflimmern, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Noonan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Polymyositis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
MODY
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Gaumenspalte

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Amyotrophe Lateralsklerose
Myasthenia gravis
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Polymyositis
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Juvenile Myasthenia gravis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Carnitin-Stoffwechselstörung
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Friedreich-Ataxie
Vorhofflimmern, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Noonan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Polymyositis

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