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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Mitochondriale Myopathie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Myasthenia gravis
Refsum-Krankheit
Polymyositis
Hereditäre spastische Paraplegie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Maladie de Fabry
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Fabry disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Friedreich ataxia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Fabry disease
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Inclusion body myositis
Polymyositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Mitochondriale Myopathie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Myasthenia gravis
Refsum-Krankheit
Polymyositis
Hereditäre spastische Paraplegie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Maladie de Fabry
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Fabry disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Friedreich ataxia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Fabry disease
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Inclusion body myositis
Polymyositis

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