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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Noonan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Barth syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Noonan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Barth syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy

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