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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

MODY
Full NF2-related schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Gaucher disease
Fabry disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Leber hereditary optic neuropathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Familial bicuspid aortic valve
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Marfan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Inclusion body myositis
Dermatomyositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

MODY
Full NF2-related schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Gaucher disease
Fabry disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Leber hereditary optic neuropathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Familial bicuspid aortic valve
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Marfan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Inclusion body myositis
Dermatomyositis

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