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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Neurofibromatosis type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Congenital myasthenic syndrome
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Refsum disease
Mitochondrial myopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Guillain-Barré syndrome
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hereditary fructose intolerance
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Fabry disease
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Noonan syndrome
Marfan syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Neurofibromatosis type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Congenital myasthenic syndrome
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Refsum disease
Mitochondrial myopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Guillain-Barré syndrome
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hereditary fructose intolerance
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Fabry disease
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Noonan syndrome
Marfan syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy

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