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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Fabry disease
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Tay-Sachs disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial long QT syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Barth syndrome
Marfan syndrome
Fabry disease

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Polymyositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Fabry disease
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Tay-Sachs disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial long QT syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Barth syndrome
Marfan syndrome
Fabry disease

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Polymyositis

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