Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenogenital syndrome
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- MELAS
- MODY
- Rare thyroid tumor
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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Email
069 63015094
069 63016700
Website
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Rare renal disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
Website
Email
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Propionic acidemia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Eisenmenger syndrome
- Hemophilia
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Graft versus host disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Patent arterial duct
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenogenital syndrome
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- MELAS
- MODY
- Rare thyroid tumor
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Rare renal disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Propionic acidemia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Eisenmenger syndrome
- Hemophilia
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Graft versus host disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Patent arterial duct
Supportgroups 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin