SE-ATLAS

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Gangliosidose à GM1 type 2 Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Abêtalipoprotéinémie Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de surcharge en acide sialique libre Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome de Pearson Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial Maladie CLN10 Maladie de Menkes Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Acidurie fumarique Maladie CLN4A Maladie de Sanfilippo type B Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides Maladie de Tay-Sachs Syndrome de Peters plus Encéphalopathie glycinique atypique OBSOLETE : Maladie CLN3 Déficit isolé en sulfite oxydase Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Acidurie oxoglutarique Mucolipidose type IV Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Gangliosidose à GM2 variant AB Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Maladie CLN6 Syndrome de Scheie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Maladie mitochondriale Syndrome de Hurler-Scheie Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Déficit en triose-phosphate isomérase Maladie neuromusculaire Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale SLC35A1-CDG Maladie CLN7 Maladie de Tangier Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Maladie neurométabolique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Myopathie liée à GNE Déficit en monoamine oxydase A Trouble rare de la succion/déglutition Déficit en lipoyl transférase 1 Anomalie d'import des protéines mitochondriales Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Maladie de Farber DDOST-CDG Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de déficit en créatine Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Neurodégénérescence associée à FA2H Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter PMM2-CDG Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie XYLT1-CDG ALG3-CDG Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Krabbe-Syndrom Alpha-Mannosidose, infantile Form Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Walker-Warburg-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ALG2-CDG Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) ALG9-CDG ALG1-CDG GM2-Gangliosidose Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Refsum-Krankheit, infantile Form Refsum-Krankheit Xanthomatose, zerebrotendinöse Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Energiestoffwechselstörung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ MAN1B1-CDG Beta-Ureidopropionase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Zellweger-Syndrom Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Sandhoff-Krankheit, juvenile Form De Barsy-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Pyruvat-Stoffwechselstörung L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Wrinkly-Skin-Syndrom Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant DPAGT1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Sandhoff-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung COG5-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 SRD5A3-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Canavan-Krankheit, schwere Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Malonazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Aceruloplasminämie HSD10-Krankheit, infantiler Typ Perrault-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler COG4-CDG Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Sjögren-Larsson-Syndrom Glycin-Enzephalopathie Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Hyperphenylalaninämie, milde Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Hereditäre spastische Paraplegie COG1-CDG Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Canavan-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 CLN5-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus Aspartylglukosaminurie Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Neuroferritinopathie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Skelettmuskel-Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 COG8-CDG Motoneuronkrankheit Dopa-sensitive Dystonie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hurler-Syndrom TMEM165-CDG Choreoakanthozytose Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Phenylketonurie, milde Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie CLN13-Krankheit Liponsäure-Synthase-Mangel Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend ALG6-CDG ALG8-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale MOGS-CDG Syndrome de Kufor-Rakeb Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Leucodystrophie métachromatique Déficit d'adhésion leucocytaire type II Maladie de Canavan modérée Déficit multiple en sulfatases Syndrome CDG-SLC35A2 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Phénylcétonurie Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Maladie de Sandhoff adulte Déficit isolé en ATP synthase Maladie CLN9 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Acidurie 2-hydroxyglutarique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Déficit en GTP cyclohydrolase I Alpha-mannosidose Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Maladie de Salla Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Syndrome de Barth Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Björnstad Adrénomyéloneuropathie Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Déficit en dopamine bêta-hydroxylase SSR4-CDG Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Hyperprolinémie type 2 Syndrome salt-and-pepper CADDS Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Maladie HSD10 type néonatal Maladie HSD10 type atypique Hydroxykynuréninurie Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Sialidose type 1 ALG13-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Anomalie de transport membranaire mitochondrial Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Encéphalopathie myoclonique précoce Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Acidurie urocanique Déficit en dihydroptéridine réductase STT3B-CDG STT3A-CDG Déficit en GM3 synthase Convulsions sensibles à l'acide folinique Maladie HSD10 Maladie CLN11 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Fucosidose Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome de Woodhouse-Sakati Maladie de Huntington Syndrome CHIME Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Liponsäure-Biosynthese-Defekt GRACILE-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 2 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 L-2-Hydroxy-Glutarazidurie MPDU1-CDG DPM1-CDG Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form ALG12-CDG Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie MGAT2-CDG COG7-CDG B4GALT1-CDG Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration RFT1-CDG Ataxie, seltene Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen NARP-Syndrom Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Spastische Paraplegie Typ 7 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Leukodystrophie PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA Coenzym Q10-Mangel DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Belastungsintoleranz mit Laktatazidose Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Sandhoff-Krankheit, infantile Form Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 CLN1-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Ethylmalonsäure-Enzephalopathie Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form CLN2-Krankheit Alpha-Mannosidose, adulte Form Amyloidose Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Homocystinurie, klassische ATTRV30M-Amyloidose Lesch-Nyhan-Syndrom Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom CLN8-Krankheit Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter GM1-Gangliosidose Typ 1 Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III ALG11-CDG Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Mukopolysaccharidose Typ 2 Myasthenia gravis Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles MEGDEL-Syndrom Salla disease, intermediäre schwere Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Infantile neuroaxonale Dystrophie Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 3 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel CLN4B-Krankheit