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Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale

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9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Rett
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome KBG
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Maladie neurodégénérative génétique
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde

Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Alexander disease
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Refsum disease
CACH syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Rett
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome KBG
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Maladie neurodégénérative génétique
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde

Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

Supportgroups 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
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CACH syndrome
Alexander disease
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Refsum disease
CACH syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy

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