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Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Hämophilie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Wilson-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Leucodystrophie
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie de Huntington

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hémophilie A
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Arthrite juvénile idiopathique

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Syndrome CACH

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Hämophilie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Wilson-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Leucodystrophie
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie de Huntington

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hémophilie A
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Arthrite juvénile idiopathique

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Syndrome CACH

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