Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Rhabdomyosarcoma
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
- Juvenile myasthenia gravis
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Website
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Acute adrenal insufficiency
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Cushing syndrome
- Glycogen storage disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenocortical carcinoma
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Genetic cardiac rhythm disease
- Noonan syndrome
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motor neuron disease
- Muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
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Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
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Alstertor 20
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