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Glykogenose Typ 4

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 14

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail

Gallengangkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Webseite

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Webseite
E-Mail

03641 9329680
Webseite
E-Mail

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Polymyositis
Einschlusskörper-Myositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Friedreich-Ataxie
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Mukopolysaccharidose Typ 3
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Kardiomyopathie, dilatative
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia
Cushing syndrome
Glycogen storage disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma
Adrenocortical carcinoma
Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Neonatal adrenoleukodystrophy
Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Barth-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, familiäres
Fabry-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail

Gallengangkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Webseite

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Webseite
E-Mail

03641 9329680
Webseite
E-Mail

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Polymyositis
Einschlusskörper-Myositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Friedreich-Ataxie
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Mukopolysaccharidose Typ 3
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
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Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Kardiomyopathie, dilatative
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia
Cushing syndrome
Glycogen storage disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma
Adrenocortical carcinoma
Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Neonatal adrenoleukodystrophy
Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Barth-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, familiäres
Fabry-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3

1

Patientenorganisationen 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
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Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

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