Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
Alle Einträge 7
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Glykogenose Typ 1a
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Propionazidämie
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Epilepsie, seltene
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Glykogenose Typ 1a
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Propionazidämie
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
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0251 8347732
0251 8347735
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- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Epilepsie, seltene
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie