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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire

2

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire

2

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
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BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

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