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Glykogenose Typ 7

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 10

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Gaucher disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Hemophagocytic syndrome
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison-Krankheit
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Glykogenose
Kallmann-Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Cushing-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Neoplasie, endokrine multiple
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Gaucher disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Hemophagocytic syndrome
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison-Krankheit
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Glykogenose
Kallmann-Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Cushing-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Neoplasie, endokrine multiple
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease

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