Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Tyrosinémie type 1
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Malformation cardiaque conotroncale
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale
- Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
- Tumeur cardiaque primaire de l'adulte
- Syndrome des torsades de pointes à couplage court
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Fibroélastose endocardique
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Vorhofflimmern, familiäres