Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email
- Familial atrial fibrillation
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Primary adult heart tumor
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
- Conotruncal heart malformations
- Endocardial fibroelastosis
- Familial long QT syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann