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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de stockage du glycogène
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Dysplasie osseuse primaire
Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Gangliosidose
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Loeys-Dietz
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Noonan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Friedreich ataxia
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Marfan syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Poliomyélite
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire
Dermatomyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de stockage du glycogène
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Dysplasie osseuse primaire
Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Gangliosidose
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
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Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Loeys-Dietz
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Noonan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Friedreich ataxia
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Marfan syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
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Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Poliomyélite
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire
Dermatomyosite

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