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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden

Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Mitochondrial disease
STXBP1-related encephalopathy

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Botulism
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Pediatric systemic lupus erythematosus
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Fabry disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hereditary fructose intolerance
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of galactose metabolism

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Sandhoff disease
Fabry disease
Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Myosite à inclusions
Dystrophie myotonique
Polymyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Dermatomyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden

Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Mitochondrial disease
STXBP1-related encephalopathy

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Botulism
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Pediatric systemic lupus erythematosus
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Fabry disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hereditary fructose intolerance
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of galactose metabolism

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Sandhoff disease
Fabry disease
Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Myosite à inclusions
Dystrophie myotonique
Polymyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Dermatomyosite

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