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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Primary bone dysplasia
Maple syrup urine disease
Tuberous sclerosis complex
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Marfan syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Noonan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Barth syndrome
Gaucher disease type 3
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Primary bone dysplasia
Maple syrup urine disease
Tuberous sclerosis complex
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Marfan syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Noonan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Barth syndrome
Gaucher disease type 3
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis

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