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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Full NF2-related schwannomatosis
Cleft palate
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fructose metabolism
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Hereditary fructose intolerance
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Mucoviscidose
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Dysplasie osseuse primaire
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Syndrome de Loeys-Dietz
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Barth syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Marfan syndrome
Familial atrial fibrillation
Fabry disease
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Full NF2-related schwannomatosis
Cleft palate
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fructose metabolism
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Hereditary fructose intolerance
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Mucoviscidose
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Dysplasie osseuse primaire
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Syndrome de Loeys-Dietz
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Barth syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Marfan syndrome
Familial atrial fibrillation
Fabry disease
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique

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