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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien

Maladie mitochondriale
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Fente vélo-palatine
Schwannomatose germinale
Mucopolysaccharidose type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Guillain-Barré

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Dysplasie osseuse primaire
Maladie de Fabry
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Mucoviscidose
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie rénale rare
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome du QT long familial
Ataxie de Friedreich
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Bicuspidie aortique familiale
Fibrillation auriculaire familiale
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry
Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Polymyositis
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien

Maladie mitochondriale
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Fente vélo-palatine
Schwannomatose germinale
Mucopolysaccharidose type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Guillain-Barré

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Dysplasie osseuse primaire
Maladie de Fabry
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Mucoviscidose
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie rénale rare
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Syndrome du QT long familial
Ataxie de Friedreich
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Bicuspidie aortique familiale
Fibrillation auriculaire familiale
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry
Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Polymyositis
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy

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