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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie mitochondriale
MODY
Fente vélo-palatine
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Polymyosite
Myopathie mitochondriale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie de Fabry
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie des urines sirop d'érable
Mucoviscidose
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Maladie de stockage du glycogène
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Loeys-Dietz

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Noonan
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Gaucher type 3

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie mitochondriale
MODY
Fente vélo-palatine
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Polymyosite
Myopathie mitochondriale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie de Fabry
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie des urines sirop d'érable
Mucoviscidose
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Maladie de stockage du glycogène
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Loeys-Dietz

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Noonan
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Gaucher type 3

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
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Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Amyotrophic lateral sclerosis

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