Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
MODY
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial bicuspid aortic valve
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Marfan syndrome
Barth syndrome
Gaucher disease type 3

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy
Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
MODY
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial bicuspid aortic valve
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Marfan syndrome
Barth syndrome
Gaucher disease type 3

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy
Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy

se-atlas Version: 1.71.1 - 23.1.2026 Privacy Imprint