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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Neurofibromatosis type 1
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Mitochondrial disease

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Fabry disease

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Neurofibromatosis type 1
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Mitochondrial disease

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Fabry disease

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy

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