Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Mitochondrial trifunctional protein deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mitochondrial trifunctional protein deficiency

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Fabry disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mitochondrial trifunctional protein deficiency

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Fabry disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint