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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Congenital myasthenic syndrome
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Dysplasie osseuse primaire
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Gaucher disease
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Bicuspidie aortique familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan
Maladie de Fabry
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Proximal spinal muscular atrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Congenital myasthenic syndrome
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Dysplasie osseuse primaire
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Gaucher disease
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Bicuspidie aortique familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan
Maladie de Fabry
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Proximal spinal muscular atrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis

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