Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- Trouble du métabolisme du galactose
- MELAS
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Behçet disease
- Niemann-Pick disease type C
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Déficit en biotinidase
- Acidurie argininosuccinique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Acidémie propionique
- Phénylcétonurie
- Acidémie isovalérique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Septo-optic dysplasia spectrum
- Primary membranoproliferative glomerulonephritis
- Primary biliary cholangitis
- Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
- Congenital hypothyroidism
- Medulloblastoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Vasculitis
- Hemophilia
- Cystic fibrosis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Transposition of the great arteries
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
- Primary immunodeficiency
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 15
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- Trouble du métabolisme du galactose
- MELAS
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
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Universitätsklinikum Freiburg
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Maladie rénale rare
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
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- Phénylcétonurie
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- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
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0345 557 2389
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Behçet disease
- Niemann-Pick disease type C
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
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Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
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69120 Heidelberg
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04103 Leipzig
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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- Galactosémie
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
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80337 München
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
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- Galactosemia
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- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
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- Maple syrup urine disease
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80336 München
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089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Ataxie rare
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
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Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
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- Primary membranoproliferative glomerulonephritis
- Primary biliary cholangitis
- Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
- Congenital hypothyroidism
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- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
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- Spezialambulanz Hämatologie
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- JEMAH-Ambulanz
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- Juvenile idiopathic arthritis
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- Patent arterial duct
- Dextrocardia
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Berlin