Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Leigh syndrome
- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
- MELAS
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Primary bone dysplasia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Behçet disease
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Phenylketonuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Isovaleric acidemia
- Propionic acidemia
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Phenylketonuria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Dextrocardia
- Hemophilia
- Tetralogy of Fallot
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Eisenmenger syndrome
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
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- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
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- MELAS
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Primary bone dysplasia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Behçet disease
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Phenylketonuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Isovaleric acidemia
- Propionic acidemia
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Phenylketonuria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Rare ataxia
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- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
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- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- JEMAH-Ambulanz
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- Tetralogy of Fallot
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Transposition of the great arteries
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- Eisenmenger syndrome
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin