Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Phenylketonurie
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Maladie rénale rare
- Wilson-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Knochendysplasie, primäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Propionazidämie
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Biotinidase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glykogenose
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galactosemia
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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10117 Berlin
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030 450514950
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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0351 4583876
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
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- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Phenylketonurie
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Maladie rénale rare
- Wilson-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Knochendysplasie, primäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
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- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
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- Maladie de Huntington
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- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
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- Ahornsirup-Krankheit
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glykogenose
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- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Tyrosinemia type 1
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- Phenylketonurie
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- Galactosemia
Supportgroups 2
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin