Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Epilepsien
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Rare cardiomyopathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Herzkind e.V.
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