Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Barth-Syndrom
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
46117
Oberhausen
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
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- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Nierenkrankheit, seltene
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- Knochendysplasie, primäre
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- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
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- Maladie de Huntington
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
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- Barth-Syndrom
Associations de patients 3
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
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