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Neonatal adrenoleukodystrophy

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare adrenal disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Difference of sex development

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie, seltene
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Wilson-Krankheit
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Glomerulopathie, genetisch bedingte

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Adrenokortikales Karzinom
Glykogenose
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Hypophysenadenom
Addison-Krankheit
Kallmann-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Adrenogenitales Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Hypophysenfunktionsstörung

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Huntington disease
Genetic dementia
Rare ataxia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
Website
Email

Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
Rare parathyroid tumor
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Multiple endocrine neoplasia type 1
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease
Alexander disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Zellweger syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
CACH syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare adrenal disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Difference of sex development

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie, seltene
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Wilson-Krankheit
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Glomerulopathie, genetisch bedingte

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Adrenokortikales Karzinom
Glykogenose
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Hypophysenadenom
Addison-Krankheit
Kallmann-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Adrenogenitales Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Hypophysenfunktionsstörung

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Huntington disease
Genetic dementia
Rare ataxia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
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Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
Rare parathyroid tumor
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Multiple endocrine neoplasia type 1
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease
Alexander disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Zellweger syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
CACH syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

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