Adrénoleucodystrophie néonatale
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Insulinom
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes mellitus, seltener
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Wilson-Krankheit
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Fabry-Syndrom
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Neoplasie, endokrine multiple
- Kallmann-Syndrom
- Adrenokortikales Karzinom
- Glykogenose
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Addison-Krankheit
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenogenitales Syndrom
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Leukodystrophie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Huntington-Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Phéochromocytome sporadique
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Cancer différencié de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease
- Krabbe disease
- CACH syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Zellweger syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Canavan disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Metachromatic leukodystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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13353 Berlin
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030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Insulinom
- Akromegalie
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- Nebennierenkrankheit, seltene
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- Diabetes mellitus, seltener
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
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- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Wilson-Krankheit
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Fabry-Syndrom
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
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Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
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18057 Rostock
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- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Neoplasie, endokrine multiple
- Kallmann-Syndrom
- Adrenokortikales Karzinom
- Glykogenose
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Addison-Krankheit
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenogenitales Syndrom
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Leukodystrophie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Huntington-Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
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Hubertusburger Straße 63
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
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- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Phéochromocytome sporadique
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Cancer différencié de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
Supportgroups 3
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
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Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
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Neustadt
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease
- Krabbe disease
- CACH syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Zellweger syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Canavan disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Metachromatic leukodystrophy