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Neonatal adrenoleukodystrophy

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All Entries 12

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Genetic obesity
Rare adrenal disease
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Rare endocrine growth disease
Insulinoma

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Fabry
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Thrombotic microangiopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Syndrome de Cushing
Adénome hypophysaire
Forme rare de diabète de type 1
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Rare dystonia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia

9.9538007 49.8007685 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20139200
Page Web
Email

Sporadic pheochromocytoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Multiple endocrine neoplasia type 1
Functioning pituitary adenoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Rare parathyroid tumor
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia
Differentiated thyroid carcinoma
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

9.110487699508669 49.98289934635122 Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Benzstraße 2

63741 Aschaffenburg

06021 454400
Page Web
Email

Syndrome d'Adams-Oliver
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome d'Alagille

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Fucosidose
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Genetic obesity
Rare adrenal disease
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Rare endocrine growth disease
Insulinoma

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Fabry
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Thrombotic microangiopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Syndrome de Cushing
Adénome hypophysaire
Forme rare de diabète de type 1
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Rare dystonia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia

9.9538007 49.8007685 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20139200
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Sporadic pheochromocytoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Multiple endocrine neoplasia type 1
Functioning pituitary adenoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Rare parathyroid tumor
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia
Differentiated thyroid carcinoma
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

Associations de patients 3

9.110487699508669 49.98289934635122 Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Benzstraße 2

63741 Aschaffenburg

06021 454400
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Syndrome d'Adams-Oliver
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome d'Alagille

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Fucosidose
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

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