SE-ATLAS

Cole-Carpenter-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Hypochondrogenesie Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Léri-Weill-Dyschondrosteose Kleinwuchs, Shox-bedingter Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú Osteochondrome, multiple Freeman-Sheldon-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Osteopetrosis, intermediäre Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie Kenny-Caffey-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Larsen-Syndrom Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Pseudoachondroplasie Omodysplasie Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Wiedemann-Steiner-Syndrom Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Akrorenales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Osteokraniostenose Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive Brachyolmie, autosomal-rezessive Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Dysplasie, thorakomelische kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern Becken-Schulter-Dysplasie Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Atelosteogenesis Typ II Femur-Fibula-Ulna-Komplex Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Fraser-Syndrom Intelligenzminderung Typ Wolff Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Arthrogryposis multiplex congenita Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Robinow-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Kraniosynostose und Zahnanomalien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Thanatophore Dysplasie Typ 2 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Roifman-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Say-Field-Coldwell-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Hyperphalangie Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Sillence-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Achondrogenesie Typ 2 Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom SPONASTRIME-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Astley-Kendall-Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Dysplasie, spondylometaphysäre Chondrodysplasia punctata Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Kamptobrachydaktylie Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Cleido-rhizomeles Syndrom Melhem-Fahl-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Jeune-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Metatrope Dysplasie Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Dysplasie, diastrophe Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Dysplasia epiphysealis hemimelica Fuhrmann-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Spondyloenchondrodysplasie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Acheiropodie Achondrogenesie Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Gollop-Wolfgang-Komplex Dysplasie, akromikrische Fibrochondrogenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Anadysplasie, metaphysäre Muenke-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopetrosis Albers-Schönberg Hallermann-Streiff-Syndrom Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Hunter-McAlpine -Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome d'Apert Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome SHORT Syndrome d'anneaux de constriction Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie acromélique OBSOLETE : Dysostose périphérique Syndrome de Stüve-Wiedemann Dysplasie campomélique Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale Syndrome des synostoses multiples Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Atélostéogenèse type I Syndrome des ptérygium multiples Syndrome de surdité-syndrome craniofacial Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome branchio-otique Dysspondyloenchondromatose Syndrome de Barber-Say Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Bartsocas-Papas Acroscyphodysplasie métaphysaire Syndrome de Carpenter Syndrome blépharo-naso-facial Ostéopoecilie isolée Syndrome d'Ascher Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie en boomerang Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome de Goodman Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Maladie d'Ollier Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face Camptodactylie de Guadalajara type 2 Camptodactylie de Guadalajara type 1 Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome vélo-facio-squelettique Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées Charlie M-Syndrom Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom COFS-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Kniest-Dysplasie Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Weill-Marchesani-Syndrom Goldblatt-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom FATCO-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Mikro-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, kranio-fronto-nasale Dysplasie, kranio-metaphysäre Kranio-mikromeles Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien Kraniosynostose Typ Philadelphia Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Mulibrey-Kleinwuchs Curry-Jones-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Marshall-Syndrom McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Moebius-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, osteoglophone Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Keipert-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Metachondromatose Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Zerebello-fazio-dentales Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Osteomesopyknose Multiples Pterygium-Syndrom, letales Osteopathia striata - kraniale Sklerose Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome oto-facio-cervical Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose type Stanescu Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de Holmes-Gang Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Syndrome de Seckel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de Silver-Russell Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Maffucci Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux Petite taille type Bruxelles Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome de Poland Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome d'Aarskog-Scott Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome RAPADILINO Syndrome d'Adams-Oliver Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis Syndrome de Grant Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Microphtalmie avec anomalie des membres Sirénomélie Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Auriculo-ostéodysplasie Dysplasie pelviscapulaire Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique Syndrome de Renpenning Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Conodysplasie craniofaciale Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Spondylo-oculaire syndrome Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome de Karsck-Neugebauer Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Dysplasie cérébrofaciothoracique Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Woodhouse-Sakati Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome nail-patella Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Syndrome oculo-ostéo-cutané Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de méningocèle latérale Syndrome oto-onycho-péronéal Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie fibreuse des os Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Malformation faciale paralytique Ostéogenèse imparfaite Dysostéosclérose Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Stickler Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Steel Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome d'Oliver Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Association VACTERL/VATER Acro-céphalo-polydactylie Akrodysplasie - Skoliose Guttmacher-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Akro-oto-okuläres Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Akrozephalosyndaktylie Dysostose, akro-kranio-faziale Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Pyle-Krankheit Syndrom der akromegalen Gesichtszüge Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Atelosteogenesis Typ III Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen Hypochondroplasie Achondroplasie