SE-ATLAS

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Kurze Ulna-dysmorphe Gesichtszüge-Hypotonie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Czeizel-Losonci-Syndrom Moynahan-Syndrom Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung Okulo-palato-zerebrales Syndrom Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom PGM3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte, Typ Kohn Ulbright-Hodes-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, proximales Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Sanjad-Sakati-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom 3C-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Kapur-Toriello-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom KBG-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom AICA-Ribosidurie Zechi-Ceide-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom MMEP-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Cockayne-Syndrom Typ 3 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom White-Sutton-Syndrom Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Akrokallosal-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Aymé-Gripp-Syndrom Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom 3MC-Syndrom Down-Syndrom Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Mikro-Syndrom Cohen-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Takenouchi-Kosaki-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs Osteochondrodysplasie, komplexe letale Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Harrod-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Hartsfield-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Intelligenzminderung Typ Wolff Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Fountain-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Neuroektodermales endokrines Syndrom Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Lowry-Maclean-Syndrom Autismus, atypischer Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom Dubowitz-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Pierpont-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Witteveen-Kolk-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Phelan-McDermid-Syndrom Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie 22q11.2-Deletionssyndrom Freeman-Sheldon-Syndrom CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Alström-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Hemiplegie, alternierende, der Kindheit CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Ataxie, paroxysmale, familiäre Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Bardet-Biedl-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Stimmler-Syndrom CHARGE-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q44 Cockayne-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 FOXP1-Syndrom Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt Birk-Barel-Syndrom Trisomie 1q Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Houge-Janssens-Syndrom Typ 1 Houge-Janssens-Syndrom Typ 2 SLC35A2-CDG Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Dysäquilibrium-Syndrom SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Koolen-de Vries-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom Sialurie Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Polymikrogyrie Mikrodeletionssyndrom 7q31 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Chudley-McCullough-Syndrom Inversion/Duplikation Chromosom 15 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 5p-minus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Bainbridge-Ropers-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Weaver-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Xia-Gibbs-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova Porenzephalie, familiäre Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Myhre-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom MEND-Syndrom Temple-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Distale Monosomie 7q36 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Dysplasie, diastrophe Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Spastische Paraplegie Typ 7 Usher-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Shah-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom 47,XYY-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q14 L1-Syndrom SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte Myoklonusepilepsie, juvenile Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Keppen-Lubinsky-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Joubert-Syndrom, isoliertes Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Okamoto-Syndrom Zerebello-fazio-dentales Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Temple-Baraitser-Syndrom SLC39A8-CDG Mikrodeletionssyndrom 9p13 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Temtamy-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Chromosom 9p-Deletion, partielle Smith-Magenis-Syndrom Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer MEDNIK-Syndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Porenzephalie Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Pseudo-Progerie-Syndrom HIDEA-Syndrom Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Lamb-Shaffer-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Heterotopie, noduläre periventrikuläre Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24 NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereotype Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Weiss-Kruszka-Syndrom Menke-Hennekam-Syndrom Epilepsie mit akustischen Merkmalen GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung Ataxie, episodische, Typ 1 Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Rett-Syndrom Axenfeld-Rieger-Syndrom Absencen-Epilepsie des Kindesalters Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Silver-Russell-Syndrom Sotos-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel Kleefstra-Syndrom McDonough-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 HANAC-Syndrom Monosomie 18p Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Prolidase-Mangel Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Fryns-Syndrom Achondroplasie Galloway-Mowat-Syndrom GMS-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Hall-Riggs-Syndrom Angelman-Syndrom Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hennekam-Syndrom Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Mowat-Wilson-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Sturge-Weber-Syndrom Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Cockayne-Syndrom Typ 1 Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom ANE-Syndrom Kabuki-Syndrom C-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Malan-Großwuchs-Syndrom Lissenzephalie Weaver-Williams-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 COFS-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Costello-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires 48,XXYY-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom GAPO-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Ramos-Arroyo-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Zerebro-okulo-nasales Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Steinfeld-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Transketolase-Mangel Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Genito-patellares Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Keutel-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Haaranomalien-Photosensibilität-Intelligenzminderung-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Cantú-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Larsen-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom Striatale Nekrose, infantile Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom