SE-ATLAS

Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Lipoatrophie localisée due à la pression Lipodystrophie génétique Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Hypercalcémie infantile autosomique récessive Lipodystrophie partielle familiale Syndrome 47,XYY Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Cancer anaplasique de la thyroïde Cancer différencié de la thyroïde Hyperthyroïdie rare Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Maladie d'Addison Hypoparathyroïdie rare Syndrome de McCune-Albright Syndrome adrenogenital Craniopharyngiome Adénome producteur d'aldostérone Tétrasomie X Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Syndrome 48,XXYY Pentasomie X Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hyperinsulinisme familial Syndrome de microduplication Xq28 distale Obésité par déficit congénital en leptine Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Spectre de dysplasie septo-optique Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Exposition néonatale à l'iode Hyperinsulinisme induit par l'effort Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de spina bifida-hypospadias Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Forme rare de diabète de type 1 Syndrome rare de résistance à l'insuline Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Diabète de type 2 rare Autre forme rare de diabète sucré Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Insuffisance surrénalienne aiguë Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Obésité par déficit en SIM1 Triplication distale 15q Diabète néonatal Tétrasomie 18p Insuffisance somatotrope isolée type IA Tétrasomie 9p Lipodystrophie partielle acquise Léri-Weill dyschondrosteosis Localized lipodystrophy 46,XX gonadal dysgenesis Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome Denys-Drash syndrome Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome PPARG-related familial partial lipodystrophy AKT2-related familial partial lipodystrophy Tetrasomy 5p Familial partial lipodystrophy, Köbberling type Acquired generalized lipodystrophy 46,XY complete gonadal dysgenesis Fibrous dysplasia of bone Isolated growth hormone deficiency type IB Isolated growth hormone deficiency type II Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Hyperinsulinism due to INSR deficiency Trisomy X Schilbach-Rott syndrome X-linked acrogigantism Xp21 deletion syndrome Rare disease with adrenal Cushing syndrome as a major feature Familial hyperaldosteronism type III Pituitary gigantism Maternal uniparental disomy of chromosome 13 Isolated growth hormone deficiency type III Obesity due to congenital leptin resistance Obesity due to leptin receptor gene deficiency Obesity due to CEP19 deficiency Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type Medullary thyroid carcinoma Laurence-Moon syndrome Xq27.3q28 duplication syndrome Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome 46,XX testicular difference of sex development Maternal uniparental disomy of chromosome X Familial hyperaldosteronism type II Familial hyperaldosteronism type I Familial hypocalciuric hypercalcemia 49,XXXYY syndrome Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism Lower limb malformation-hypospadias syndrome Short stature due to GHSR deficiency Non-acquired premature ovarian failure Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Homozygous familial hypercholesterolemia Xp22.13p22.2 duplication syndrome Cushing syndrome ACTH-independent Cushing syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome X Congenital adrenal hyperplasia Familial hyperaldosteronism Keppen-Lubinsky syndrome Short stature due to partial GHR deficiency Congenital hypothyroidism Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Rare female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism Rare precocious puberty Kallmann syndrome Rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Idiopathic congenital hypothyroidism Congenital hypogonadotropic hypogonadism Congenital generalized lipodystrophy Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Partial deletion of chromosome X Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency ACTH-dependent Cushing syndrome X and Y chromosomal anomaly Lipoatrophy with diabetes, leukomelanodermic papules, liver steatosis, and hypertrophic cardiomyopathy Partial deletion of the short arm of the chromosome X Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Kagami-Ogata syndrome due to maternal 14q32.2 hypermethylation Primary adrenal insufficiency Adrenal Cushing syndrome Autoimmune polyendocrinopathy Partial duplication of the short arm of chromosome X Partial duplication of chromosome X Uniparental disomy of chromosome X Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Noonan syndrome Multiple endocrine neoplasia type 1 Congenital isolated hyperinsulinism 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency Opitz GBBB syndrome Rare diabetes mellitus Endogenous Cushing syndrome Chronic primary adrenal insufficiency Partial deletion of the long arm of chromosome X Pseudohypoparathyroidism type 1A Partial duplication of the long arm of chromosome X Xp22.3 microdeletion syndrome Non-acquired isolated growth hormone deficiency Laron syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2 Albright hereditary osteodystrophy Partial androgen insensitivity syndrome Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Androgeninsensitivitätssyndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Seltenes Schilddrüsenkarzinom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen Hyperinsulinämische Hypoglykämie Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie Seltener Schilddrüsentumor Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Tetrasomie 21 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Uniparentale Disomie, maternale Uniparentale Disomie, autosomale Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Chromosom X mit Strukturanomalität X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Jodmangelsyndrom, fetales Hypothyreose, kongenitale transiente Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Prolaktinom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Familiärer multinodulärer Kropf Uniparentale Disomie 6, maternale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Lipodystrophien, primäre Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, paternale Diabetes insipidus, zentraler Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Rekombinantes 8-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 9, maternale Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Akromegalie Chromosom X, kleine Ringe Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Knochendysplasie, primäre Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale zentrale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Hypothyreose, syndromale Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypothyreose, kongenitale permanente Cushing-Krankheit Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Uniparentale Disomie 13, paternale 48,XYYY-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Adenom, somatotropes Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Lipodystrophie, erworbene 49,XYYYY-Syndrom Schilddrüsenlymphom Adipositas, genetisch bedingte Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Lipodystrophie, lokale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Prader-Willi-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale