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Hyperinsulinisme congénital isolé

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MELAS
Neoplasie, endokrine multiple
Glykogenose Typ 2
Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Rachitis, hypokalzämische
Adrenogenitales Syndrom
Phenylketonurie
MODY
Leigh-Syndrom

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Turner-Syndrom
Sklerodermie
Adrenogenitales Syndrom
Wilson-Krankheit
Marfan-Syndrom

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Cushing
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome adrenogenital
Adénome hypophysaire
Adrénoleucodystrophie néonatale
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de stockage du glycogène
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Corticosurrénalome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Lipodystrophie, erworbene
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Diabetes mellitus, seltener
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Prolaktinom
Kraniopharyngeom
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie
Lipodystrophien, primäre
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
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Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MELAS
Neoplasie, endokrine multiple
Glykogenose Typ 2
Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Rachitis, hypokalzämische
Adrenogenitales Syndrom
Phenylketonurie
MODY
Leigh-Syndrom

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Turner-Syndrom
Sklerodermie
Adrenogenitales Syndrom
Wilson-Krankheit
Marfan-Syndrom

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Cushing
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome adrenogenital
Adénome hypophysaire
Adrénoleucodystrophie néonatale
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de stockage du glycogène
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Corticosurrénalome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Lipodystrophie, erworbene
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Diabetes mellitus, seltener
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Prolaktinom
Kraniopharyngeom
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie
Lipodystrophien, primäre
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1

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